国际眼科纵览
國際眼科縱覽
국제안과종람
OREIGN MEDICAL SCIENCES
2011年
5期
351-354
,共4页
Best病%BESTI基因%hBestl( Bestrophin-1)蛋白%黄斑变性%眼疾病,遗传性
Best病%BESTI基因%hBestl( Bestrophin-1)蛋白%黃斑變性%眼疾病,遺傳性
Best병%BESTI기인%hBestl( Bestrophin-1)단백%황반변성%안질병,유전성
Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定Best病的致病基因为BESTI(既往称MD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBestl.当基因BESTI发生突变时,hBestl出现功能障碍,可导致一系列临床表现.本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述.
Best病又稱卵黃樣黃斑營養不良,是常染色體顯性遺傳病,以卵黃樣物質異常沉積及眼電圖的光峰/暗穀比值(Arden比)下降為特徵.已確定Best病的緻病基因為BESTI(既往稱MD2),編碼一種多功能跨膜通道蛋白hBestl.噹基因BESTI髮生突變時,hBestl齣現功能障礙,可導緻一繫列臨床錶現.本文就Best病的分子遺傳學研究進展作一綜述.
Best병우칭란황양황반영양불량,시상염색체현성유전병,이란황양물질이상침적급안전도적광봉/암곡비치(Arden비)하강위특정.이학정Best병적치병기인위BESTI(기왕칭MD2),편마일충다공능과막통도단백hBestl.당기인BESTI발생돌변시,hBestl출현공능장애,가도치일계렬림상표현.본문취Best병적분자유전학연구진전작일종술.
