眼科研究
眼科研究
안과연구
CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH
2010年
8期
783-785
,共3页
布娟%李静%杜伟%卓彦伶%王乐今
佈娟%李靜%杜偉%卓彥伶%王樂今
포연%리정%두위%탁언령%왕악금
先天性无虹膜%PAX6基因%突变
先天性無虹膜%PAX6基因%突變
선천성무홍막%PAX6기인%돌변
目的 研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因.方法 收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序.测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变.结果 本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg.所有患者中未发现全身并发症.在家系所有患者中均未发现异常条带.结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关.该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定.
目的 研究PAX6基因突變是否是導緻一先天性無虹膜傢繫緻病的原因.方法 收集一先天性無虹膜傢繫,製備外週血基因組DNA,PCR擴增PAX6基因的外顯子及其鄰近的內含子,應用單鏈構象多態性(SSCP)法檢測,如果髮現變異條帶,將相應的擴增產物迴收併純化後進行PAX6基因測序.測序結果與GenBank公佈的PAX6基因正常序列比對,尋找有無突變.結果 本傢繫43名成員中有8例患病,遺傳方式符閤常染色體顯性遺傳特點,40歲以上的4例患者眼壓高于35mmHg.所有患者中未髮現全身併髮癥.在傢繫所有患者中均未髮現異常條帶.結論 PAX6基因與該先天性無虹膜傢繫無關.該傢繫的緻病基因有待進一步通過全基因組掃描的方法來確定.
목적 연구PAX6기인돌변시부시도치일선천성무홍막가계치병적원인.방법 수집일선천성무홍막가계,제비외주혈기인조DNA,PCR확증PAX6기인적외현자급기린근적내함자,응용단련구상다태성(SSCP)법검측,여과발현변이조대,장상응적확증산물회수병순화후진행PAX6기인측서.측서결과여GenBank공포적PAX6기인정상서렬비대,심조유무돌변.결과 본가계43명성원중유8례환병,유전방식부합상염색체현성유전특점,40세이상적4례환자안압고우35mmHg.소유환자중미발현전신병발증.재가계소유환자중균미발현이상조대.결론 PAX6기인여해선천성무홍막가계무관.해가계적치병기인유대진일보통과전기인조소묘적방법래학정.
