中华妇产科杂志
中華婦產科雜誌
중화부산과잡지
CHINESE JOUNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2007年
10期
670-674
,共5页
田秦杰%张以文%陆召麟%沙桂华%高辉
田秦傑%張以文%陸召麟%沙桂華%高輝
전진걸%장이문%륙소린%사계화%고휘
类固醇17-α-羟化酶%肾上腺增生,先天性%回顾性研究
類固醇17-α-羥化酶%腎上腺增生,先天性%迴顧性研究
류고순17-α-간화매%신상선증생,선천성%회고성연구
目的 探讨不完全型P450 17α酶(17α羟化酶/17,20裂解酶)缺乏症(17 OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法.方法 回顾性分析北京协和医院6例不完全型17 OHD的临床特征,并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征.结果 6例中4例为46,XX不完全型17 OHD患者,其临床特征包括女性表型、不同程度的乳房发育、阴毛少、月经稀发或继发闭经、反复发作的卵巢囊肿、性腺功能低下伴持续性血清孕酮和(或)17α羟孕酮水平升高、合并或不合并低钾性高血压;另2例为46,XY不完全型17 OHD患者,伴有不同程度的外生殖器性别不清和低钾性高血压.结论 不完全型17 OHD是一种极为罕见的先天性甾体合成酶缺乏,临床上出现月经异常、性发育幼稚、反复发作的卵巢囊肿或外生殖器性别不清时应考虑此病.
目的 探討不完全型P450 17α酶(17α羥化酶/17,20裂解酶)缺乏癥(17 OHD)的臨床特徵、鑒彆診斷和處理方法.方法 迴顧性分析北京協和醫院6例不完全型17 OHD的臨床特徵,併通過文獻複習討論該病的髮病機製和典型的臨床特徵.結果 6例中4例為46,XX不完全型17 OHD患者,其臨床特徵包括女性錶型、不同程度的乳房髮育、陰毛少、月經稀髮或繼髮閉經、反複髮作的卵巢囊腫、性腺功能低下伴持續性血清孕酮和(或)17α羥孕酮水平升高、閤併或不閤併低鉀性高血壓;另2例為46,XY不完全型17 OHD患者,伴有不同程度的外生殖器性彆不清和低鉀性高血壓.結論 不完全型17 OHD是一種極為罕見的先天性甾體閤成酶缺乏,臨床上齣現月經異常、性髮育幼稚、反複髮作的卵巢囊腫或外生殖器性彆不清時應攷慮此病.
목적 탐토불완전형P450 17α매(17α간화매/17,20렬해매)결핍증(17 OHD)적림상특정、감별진단화처리방법.방법 회고성분석북경협화의원6례불완전형17 OHD적림상특정,병통과문헌복습토론해병적발병궤제화전형적림상특정.결과 6례중4례위46,XX불완전형17 OHD환자,기림상특정포괄녀성표형、불동정도적유방발육、음모소、월경희발혹계발폐경、반복발작적란소낭종、성선공능저하반지속성혈청잉동화(혹)17α간잉동수평승고、합병혹불합병저갑성고혈압;령2례위46,XY불완전형17 OHD환자,반유불동정도적외생식기성별불청화저갑성고혈압.결론 불완전형17 OHD시일충겁위한견적선천성치체합성매결핍,림상상출현월경이상、성발육유치、반복발작적란소낭종혹외생식기성별불청시응고필차병.
