β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变中国人肥厚型心肌病热点突变
β-기구단백중련기인Ala26Val돌변중국인비후형심기병열점돌변
Ala26Val mutation in beta myosin heavy chain gene: a hot spot mutation in Chinese hypertrophic cardiomyopathy
  • 万方数据
    中华心血管病杂志 중화심혈관병잡지
    Chinese Journal of Cardiology
    2002年 8期 473-476 ,共4页

    邹玉宝%王继征%武鹏翥%郑维越%卢赛兰%宋雷%娄可佳%张芊%惠汝太

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    心肌病,肥大性%肌球蛋白重链%突变,误义%表型 心肌病,肥大性%肌毬蛋白重鏈%突變,誤義%錶型
    심기병,비대성%기구단백중련%돌변,오의%표형
    目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法在86例肥厚型心肌病患者及120例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.对阳性结果者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果在3个家系及1例散发患者中发现β-MHC基因第3号外显子的Ala26Val错义突变,正常对照组同一位置未见异常.3个家系临床表型不同.结论β-MHC基因Ala26Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变, 其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展.
    목적연구중국인비후형심기병치병기인,분석기인형여림상표형적관계.방법재86례비후형심기병환자급120례정상대조중진행β-기구단백중련(β-MHC)기인소묘,취합매련반응(PCR)확증기공능구적외현자편단,쌍탈양말단종지법측서.대양성결과자진행가계조사,수집림상자료,분석기림상표형.결과재3개가계급1례산발환자중발현β-MHC기인제3호외현자적Ala26Val착의돌변,정상대조조동일위치미견이상.3개가계림상표형불동.결론β-MHC기인Ala26Val돌변시중국인비후형심기병적열점돌변, 기림상표형적이질성,제시다인소삼여료비후형심기병적발생화발전.
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