实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2012年
1期
61-63
,共3页
秦兵%刘超%朱其详%于美娟%石奕武%廖卫平
秦兵%劉超%硃其詳%于美娟%石奕武%廖衛平
진병%류초%주기상%우미연%석혁무%료위평
癫痫%惊厥,发热性%GABRG2基因%突变%单核苷酸多态性
癲癇%驚厥,髮熱性%GABRG2基因%突變%單覈苷痠多態性
전간%량궐,발열성%GABRG2기인%돌변%단핵감산다태성
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序.结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性( SNP) 位点:Exon2-89 T>A (rs2284782).这个SNP 位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P > 0.05).结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS +患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异.
目的:篩查全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+) 患者的GABRG2基因,併探討GEFS+與GABRG2基因的關繫.方法:收集49例患者及110例正常對照組血樣,應用變性高效液相色譜技術對GABRG2基因的10箇編碼外顯子及與mRNA 剪接有關的內含子進行篩查,對髮現異常洗脫峰者進行測序.結果:未髮現GABRG2基因突變,但髮現1箇單覈苷痠多態性( SNP) 位點:Exon2-89 T>A (rs2284782).這箇SNP 位點在兩組中基因型和等位基因頻率的分佈差異無統計學意義(P > 0.05).結論:GABRG2基因突變可能不是GEFS +患者主要的緻病原因,SNP(rs2284782)在患者與正常對照者中分佈無明顯差異.
목적:사사전면성전간반열성량궐부가증(GEFS+) 환자적GABRG2기인,병탐토GEFS+여GABRG2기인적관계.방법:수집49례환자급110례정상대조조혈양,응용변성고효액상색보기술대GABRG2기인적10개편마외현자급여mRNA 전접유관적내함자진행사사,대발현이상세탈봉자진행측서.결과:미발현GABRG2기인돌변,단발현1개단핵감산다태성( SNP) 위점:Exon2-89 T>A (rs2284782).저개SNP 위점재량조중기인형화등위기인빈솔적분포차이무통계학의의(P > 0.05).결론:GABRG2기인돌변가능불시GEFS +환자주요적치병원인,SNP(rs2284782)재환자여정상대조자중분포무명현차이.