介入放射学杂志
介入放射學雜誌
개입방사학잡지
JOURNAL OF INTERVENTIONAL RADIOLOGY
2012年
1期
62-65
,共4页
田浩%徐浩%祖茂衡%裴冬生
田浩%徐浩%祖茂衡%裴鼕生
전호%서호%조무형%배동생
布-加综合征%同型半胱氨酸血症%亚甲基四氢叶酸还原酶
佈-加綜閤徵%同型半胱氨痠血癥%亞甲基四氫葉痠還原酶
포-가종합정%동형반광안산혈증%아갑기사경협산환원매
目的 研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸(Hcy)及青年肝静脉型布-加综合征(BCS)的相关性.方法 研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度.全血提取DNA基因组,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测 MTHFR基因第677位点基因多态性.结果 BCS组血浆Hcy浓度为(20.38 ± 8.40)μmol/L,MTHFR 677位点多态性纯合子(TT型)突变率为35.0%(21/60),明显高与对照组的(16.64 ± 5.16)μmol/L和16.7%(10/60),两组间差异均有统计学意义(P ＝ 0.001,P ＝ 0.03).结论 青年肝静脉型BCS血浆存在高Hcy浓度状态,MTHFR C677T基因的纯合子突变与高Hcy血症有相关性.
目的 研究5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)C677T基因多態性、血漿高同型半胱氨痠(Hcy)及青年肝靜脈型佈-加綜閤徵(BCS)的相關性.方法 研究組青年肝靜脈型BCS患者60例,對照組為健康誌願者60名,免疫熒光法測空腹血漿Hcy濃度.全血提取DNA基因組,聚閤酶鏈反應-限製性內切酶片段長度多態性技術(PCR-RFLP)檢測 MTHFR基因第677位點基因多態性.結果 BCS組血漿Hcy濃度為(20.38 ± 8.40)μmol/L,MTHFR 677位點多態性純閤子(TT型)突變率為35.0%(21/60),明顯高與對照組的(16.64 ± 5.16)μmol/L和16.7%(10/60),兩組間差異均有統計學意義(P ＝ 0.001,P ＝ 0.03).結論 青年肝靜脈型BCS血漿存在高Hcy濃度狀態,MTHFR C677T基因的純閤子突變與高Hcy血癥有相關性.
목적 연구5,10-아갑기사경협산환원매(MTHFR)C677T기인다태성、혈장고동형반광안산(Hcy)급청년간정맥형포-가종합정(BCS)적상관성.방법 연구조청년간정맥형BCS환자60례,대조조위건강지원자60명,면역형광법측공복혈장Hcy농도.전혈제취DNA기인조,취합매련반응-한제성내절매편단장도다태성기술(PCR-RFLP)검측 MTHFR기인제677위점기인다태성.결과 BCS조혈장Hcy농도위(20.38 ± 8.40)μmol/L,MTHFR 677위점다태성순합자(TT형)돌변솔위35.0%(21/60),명현고여대조조적(16.64 ± 5.16)μmol/L화16.7%(10/60),량조간차이균유통계학의의(P ＝ 0.001,P ＝ 0.03).결론 청년간정맥형BCS혈장존재고Hcy농도상태,MTHFR C677T기인적순합자돌변여고Hcy혈증유상관성.
