临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2009年
2期
193-195
,共3页
谷学英%刘玲%刘志强%李洪义
穀學英%劉玲%劉誌彊%李洪義
곡학영%류령%류지강%리홍의
Chediak-Higashi综合征%白化病%临床表现%诊断%治疗
Chediak-Higashi綜閤徵%白化病%臨床錶現%診斷%治療
Chediak-Higashi종합정%백화병%림상표현%진단%치료
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等.在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据.该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡.少数患者病情稳定,可存活至成年.异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染.目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断.
Chediak-Higashi綜閤徵(CHS)是一種常染色體隱性遺傳病,主要錶現為眼皮膚白化癥狀、嚴重的免疫缺陷、齣血傾嚮及外週神經病變等.在中性粒細胞內髮現特徵性異常的粗大溶酶體顆粒為其確診依據.該病早期病情穩定,以後多在十年內迅速髮展,齣現瀰散性淋巴細胞和組織細胞浸潤,病情噁化,患者常因嚴重感染或齣血而死亡.少數患者病情穩定,可存活至成年.異基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液繫統缺陷,延緩病情進展,但不能抑製神經繫統病變的髮展;應用抗生素不能有效地控製感染.目前尚無有效治療方法,故應積極進行有效的產前診斷.
Chediak-Higashi종합정(CHS)시일충상염색체은성유전병,주요표현위안피부백화증상、엄중적면역결함、출혈경향급외주신경병변등.재중성립세포내발현특정성이상적조대용매체과립위기학진의거.해병조기병정은정,이후다재십년내신속발전,출현미산성림파세포화조직세포침윤,병정악화,환자상인엄중감염혹출혈이사망.소수환자병정은정,가존활지성년.이기인골수이식가이개선면역결함급혈액계통결함,연완병정진전,단불능억제신경계통병변적발전;응용항생소불능유효지공제감염.목전상무유효치료방법,고응적겁진행유효적산전진단.
