CAJ | 학술논문

目的:研究胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因单核苷酸多态性(SNPs)与氟伐他汀调脂疗效的关系.方法:选取中国上海汉族人群中血脂异常患者121例,男49例,女72例,平均年龄(61.13±11.05)岁.在饮食控制4周后,予氟伐他汀40 mg/d,共随访8周.采用聚合酶链式反应扩增DNA后,以四色荧光法标记的双脱氧终止法对CETP基因外显子及其上下游100～200 bp区域进行测序,用以发现SNP位点并进行基因分型,研究其与氟伐他汀调脂疗效的关系.结果:(1)CETP基因共检出SNP位点10个,其中包括3个新的SNP:①位于第7内含子区的新发现的SNP1,序列为CTGGTGAGTG[C/T]GTTTCTGTCT;②位于第9内含子区的新的SNP2,与rs11076176是紧密连锁,序列为GCTGCTAGGG[A/G]ATCCAGATGG;③位于第12内含子区发现新的SNP3:序列为ATTATCCATCG[C/T]TTTTTTATTT.NCBI dbSNP未见报道.(2)CETP基因多态性与调脂疗效:①SNP1:治疗后TT基因型个体HDL-C水平升高,而CC+CT基因型的个体的HDL-C水平反而降低,治疗前后HDL-C水平变化分别为(16.65±14.35)%和(-2.49±20.77)%,P<0.05; ②rs289741:GG基因型基础TC水平与AA+GA基因型的个体相比较低,分别为(5.93±0.82)mmol/L和(6.87±1.86)mmol/L,P<0.01.治疗后GG基因型个体HDL-C水平升高,而AA+GA基因型的个体的HDL-C水平反而降低,治疗前后HDL-C水平改变分别为(10.25±19.03)%和(-2.22±20.03)%,P<0.05.结论:CETP基因的SNP与氟伐他汀的调脂疗效相关.
목적:연구담고순지전이단백(CETP)기인단핵감산다태성(SNPs)여불벌타정조지료효적관계.방법:선취중국상해한족인군중혈지이상환자121례,남49례,녀72례,평균년령(61.13±11.05)세.재음식공제4주후,여불벌타정40 mg/d,공수방8주.채용취합매련식반응확증DNA후,이사색형광법표기적쌍탈양종지법대CETP기인외현자급기상하유100～200 bp구역진행측서,용이발현SNP위점병진행기인분형,연구기여불벌타정조지료효적관계.결과:(1)CETP기인공검출SNP위점10개,기중포괄3개신적SNP:①위우제7내함자구적신발현적SNP1,서렬위CTGGTGAGTG[C/T]GTTTCTGTCT;②위우제9내함자구적신적SNP2,여rs11076176시긴밀련쇄,서렬위GCTGCTAGGG[A/G]ATCCAGATGG;③위우제12내함자구발현신적SNP3:서렬위ATTATCCATCG[C/T]TTTTTTATTT.NCBI dbSNP미견보도.(2)CETP기인다태성여조지료효:①SNP1:치료후TT기인형개체HDL-C수평승고,이CC+CT기인형적개체적HDL-C수평반이강저,치료전후HDL-C수평변화분별위(16.65±14.35)%화(-2.49±20.77)%,P<0.05; ②rs289741:GG기인형기출TC수평여AA+GA기인형적개체상비교저,분별위(5.93±0.82)mmol/L화(6.87±1.86)mmol/L,P<0.01.치료후GG기인형개체HDL-C수평승고,이AA+GA기인형적개체적HDL-C수평반이강저,치료전후HDL-C수평개변분별위(10.25±19.03)%화(-2.22±20.03)%,P<0.05.결론:CETP기인적SNP여불벌타정적조지료효상관.