广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2008年
11期
1815-1816
,共2页
江剑辉%李蓓%刘孜孜%曹伟锋%陈倩瑜%范雅凌%张宝贞%范美羚%蒋翔%贾雪芳%萧弿仁
江劍輝%李蓓%劉孜孜%曹偉鋒%陳倩瑜%範雅凌%張寶貞%範美羚%蔣翔%賈雪芳%蕭弿仁
강검휘%리배%류자자%조위봉%진천유%범아릉%장보정%범미령%장상%가설방%소건인
持续性高苯丙氨酸血症%苯丙酮尿症%新生儿疾病筛查%诊断%鉴别诊断%管理模式
持續性高苯丙氨痠血癥%苯丙酮尿癥%新生兒疾病篩查%診斷%鑒彆診斷%管理模式
지속성고분병안산혈증%분병동뇨증%신생인질병사사%진단%감별진단%관리모식
对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式.方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断.结果 2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA 75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33%)、轻～中度HPA 26例(34.66%)、BH4反应型(BH4R)-HPA 12例(16.00%)和BH4缺乏症(BH4D)15例(20.00%).全部病例得到明确诊断和有效治疗.结论 PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断.可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务.
對廣東省新生兒篩查檢齣持續性高苯丙氨痠血癥(PHPA)進行診斷和鑒彆診斷,探討可行有效的管理模式.方法建立廣東省"一箇診斷中心支持多箇檢測機構"的PHPA轉診協作網絡及"轉診申請-診斷報告反饋"管理模式,應用苯丙氨痠(Phe)定量測定、四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗、尿蝶呤譜分析、二氫蝶啶還原酶檢測和PTPS基因測序分析等方法對PHPA進行診斷和鑒彆診斷.結果 2002～2007年6年期間廣東省新生兒篩查檢齣PHPA 75例,診斷經典型苯丙酮尿癥(PKU)22例(29.33%)、輕～中度HPA 26例(34.66%)、BH4反應型(BH4R)-HPA 12例(16.00%)和BH4缺乏癥(BH4D)15例(20.00%).全部病例得到明確診斷和有效治療.結論 PHPA的病因病機和臨床類型不同,治療方法迥異,故篩查檢齣PHPA治療榦預前必鬚先行鑒彆診斷.可採用"一箇診斷中心,多箇檢測機構"的管理模式,培育診斷中心,建立轉診協作網絡,規範管理程序,為區域性新生兒篩查檢齣的PHPA提供鑒彆診斷服務.
대광동성신생인사사검출지속성고분병안산혈증(PHPA)진행진단화감별진단,탐토가행유효적관리모식.방법건립광동성"일개진단중심지지다개검측궤구"적PHPA전진협작망락급"전진신청-진단보고반궤"관리모식,응용분병안산(Phe)정량측정、사경생물접령(BH4)부하시험、뇨접령보분석、이경접정환원매검측화PTPS기인측서분석등방법대PHPA진행진단화감별진단.결과 2002～2007년6년기간광동성신생인사사검출PHPA 75례,진단경전형분병동뇨증(PKU)22례(29.33%)、경～중도HPA 26례(34.66%)、BH4반응형(BH4R)-HPA 12례(16.00%)화BH4결핍증(BH4D)15례(20.00%).전부병례득도명학진단화유효치료.결론 PHPA적병인병궤화림상류형불동,치료방법형이,고사사검출PHPA치료간예전필수선행감별진단.가채용"일개진단중심,다개검측궤구"적관리모식,배육진단중심,건립전진협작망락,규범관리정서,위구역성신생인사사검출적PHPA제공감별진단복무.
