中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
11期
43-44
,共2页
吴维青%金晴%蔡筠%徐晓昕%耿茜%谢建生
吳維青%金晴%蔡筠%徐曉昕%耿茜%謝建生
오유청%금청%채균%서효흔%경천%사건생
地中海贫血%流行病学调查%基因突变
地中海貧血%流行病學調查%基因突變
지중해빈혈%류행병학조사%기인돌변
目的 调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例.方法 通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型.结果 对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28(+C)、CD71/72(+A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%.结论 湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值.
目的 調查在深圳的湖南籍人群α、β地中海貧血的攜帶頻率,探討α和β地貧基因突變類型及其構成比例.方法 通過血常規、血紅蛋白電泳等方法對湖南籍貫4423人進行地貧篩查,對異常者進行基因分析,統計湖南籍人群2種地貧的髮生頻率及突變類型.結果 對受檢樣品中HbA2和/或MCV偏低者直接進行基因分型診斷,髮現α地貧95例,佔所檢人群的2.15%,共有4種基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所佔比例依次為76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共髮現HbA2顯著增高者90例,檢齣率為2.03%;對其中73例進行基因分型,共檢測到9種突變類型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28(+C)、CD71/72(+A),各型突變的構成百分比依次為35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%.結論 湖南籍人群α、β地貧的髮生率較高;不同突變類型的構成情況與其他地區相比明顯不同,本研究結果對開展遺傳咨詢、基因分析及產前診斷具有重要的參攷價值.
목적 조사재심수적호남적인군α、β지중해빈혈적휴대빈솔,탐토α화β지빈기인돌변류형급기구성비례.방법 통과혈상규、혈홍단백전영등방법대호남적관4423인진행지빈사사,대이상자진행기인분석,통계호남적인군2충지빈적발생빈솔급돌변류형.결과 대수검양품중HbA2화/혹MCV편저자직접진행기인분형진단,발현α지빈95례,점소검인군적2.15%,공유4충기인형:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,소점비례의차위76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;공발현HbA2현저증고자90례,검출솔위2.03%;대기중73례진행기인분형,공검측도9충돌변류형:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28(+C)、CD71/72(+A),각형돌변적구성백분비의차위35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%.결론 호남적인군α、β지빈적발생솔교고;불동돌변류형적구성정황여기타지구상비명현불동,본연구결과대개전유전자순、기인분석급산전진단구유중요적삼고개치.
