CAJ | 학술논문

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率.方法对就诊遗传咨询的30866例.超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH).基因诊断87例(产前基因诊断10例).结果超声检查发现胎儿异常1829例.异常检出率10.80%.超声筛查诊断16933例中,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.98%,漏诊率0.02%.超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径.细胞遗传学检查10442例,发现染色体异常1013例,其中常染色体异常489例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例),性染色体异常244例(性染色体数目异常111例;性染色体结构异常16例),脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者.结论联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率.
목적 건립일투규범적산전사사화진단기술응용림상제고진단솔.방법 대취진유전자순적30866례.초성사사진단16933례;산전사사337례;세포유전학검사10442례,기중외주혈8987례,산전진단1455례(포괄융모、양수、태인제혈세포염색체화FISH).기인진단87례(산전기인진단10례).결과 초성검사발현태인이상1829례.이상검출솔10.80%.초성사사진단16933례중,수방결과여원보고불부적유3례,진단솔위99.98%,루진솔0.02%.초성건립적연지표제시행양수세포염색체검사30례,발현3례18삼체,가이간출초성재산전사사중용우발현태인염색체이상,무의시제공료일조신도경.세포유전학검사10442례,발현염색체이상1013례,기중상염색체이상489례(상염색체수목이상286례;상염색체결구이상199례),성염색체이상244례(성염색체수목이상111례;성염색체결구이상16례),취성X염색체117례,76개가계);염색체변이280례(상염색체변이109례;성염색체변이171례);기인진단87례,발현17례환자.결론 연합응용다항진단기술,제고료결함인유전병진단솔.