CAJ | 학술논문

随着人类基因组序列的完成,学者们系统地确定基因功能及其在人类疾病中的作用已成为生命科学研究的中心.小鼠突变对于展现哺乳动物基因功能和模拟人类疾病具有关键性的作用,对分析和探讨疾病的发病机制具有特别重要意义.小鼠全基因组的突变率很低,常规的基因敲除(knock-out)和转基因(transgenesis)突变规模小,且研究的是已知基因的功能.近年,采用化学诱导突变的表型筛选(phenotype screens)已成为日益关注的目标,乙烷亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱变的大规模表型筛选能获得大量新突变,确定了一些新基因,同时也发现了与听觉及平衡功能有关的突变和基因.本文对近年采用ENU诱变表型筛选的方法和在确定新的耳聋基因中的作用进行概述.
수착인류기인조서렬적완성,학자문계통지학정기인공능급기재인류질병중적작용이성위생명과학연구적중심.소서돌변대우전현포유동물기인공능화모의인류질병구유관건성적작용,대분석화탐토질병적발병궤제구유특별중요의의.소서전기인조적돌변솔흔저,상규적기인고제(knock-out)화전기인(transgenesis)돌변규모소,차연구적시이지기인적공능.근년,채용화학유도돌변적표형사선(phenotype screens)이성위일익관주적목표,을완아초기뇨(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)유변적대규모표형사선능획득대량신돌변,학정료일사신기인,동시야발현료여은각급평형공능유관적돌변화기인.본문대근년채용ENU유변표형사선적방법화재학정신적이롱기인중적작용진행개술.