中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2001年
4期
246-248
,共3页
帕金森病%α-synuclein%Parkin%Park3%家族 性
帕金森病%α-synuclein%Parkin%Park3%傢族 性
파금삼병%α-synuclein%Parkin%Park3%가족 성
回顾了近年来家族性帕金森病(Parkinson disease ,PD)的基因研究最新进展.第4号染色体长臂上的α-synuclein基因在第4号外显子上的1 个错义点突变(G209A),导致其编码的氨基酸序列上的53位氨基酸由丙氨酸(Ala)突变为苏氨酸(Thr,A53T),从而发生聚集、缠绕和纤维化,致使多巴胺神经元死亡.青年型PD综合征与第6号染色体长臂6q25.2-27之间的一个称为Parkin的基因密切相关,其第3~7号外显子的不规则缺失突变,导致Parkin丧失运输有缺陷的或已失活蛋白的能力,还有可能导致其丧失细胞生长、分化和发育的调控功能,最终表现为多巴胺神经元死亡和缺失;对位于第2号染色体短臂上的Park3基因的研究,虽然其具体机制不清楚,但可能为散发性PD的研究提供一些启示.
迴顧瞭近年來傢族性帕金森病(Parkinson disease ,PD)的基因研究最新進展.第4號染色體長臂上的α-synuclein基因在第4號外顯子上的1 箇錯義點突變(G209A),導緻其編碼的氨基痠序列上的53位氨基痠由丙氨痠(Ala)突變為囌氨痠(Thr,A53T),從而髮生聚集、纏繞和纖維化,緻使多巴胺神經元死亡.青年型PD綜閤徵與第6號染色體長臂6q25.2-27之間的一箇稱為Parkin的基因密切相關,其第3~7號外顯子的不規則缺失突變,導緻Parkin喪失運輸有缺陷的或已失活蛋白的能力,還有可能導緻其喪失細胞生長、分化和髮育的調控功能,最終錶現為多巴胺神經元死亡和缺失;對位于第2號染色體短臂上的Park3基因的研究,雖然其具體機製不清楚,但可能為散髮性PD的研究提供一些啟示.
회고료근년래가족성파금삼병(Parkinson disease ,PD)적기인연구최신진전.제4호염색체장비상적α-synuclein기인재제4호외현자상적1 개착의점돌변(G209A),도치기편마적안기산서렬상적53위안기산유병안산(Ala)돌변위소안산(Thr,A53T),종이발생취집、전요화섬유화,치사다파알신경원사망.청년형PD종합정여제6호염색체장비6q25.2-27지간적일개칭위Parkin적기인밀절상관,기제3~7호외현자적불규칙결실돌변,도치Parkin상실운수유결함적혹이실활단백적능력,환유가능도치기상실세포생장、분화화발육적조공공능,최종표현위다파알신경원사망화결실;대위우제2호염색체단비상적Park3기인적연구,수연기구체궤제불청초,단가능위산발성PD적연구제공일사계시.