铁道医学
鐵道醫學
철도의학
2001年
1期
20-22
,共3页
金荣祥%吕立夏%靳令经%王尧
金榮祥%呂立夏%靳令經%王堯
금영상%려립하%근령경%왕요
脊肌萎缩症%运动神经元存活基因%聚合酶链反应%外显子7
脊肌萎縮癥%運動神經元存活基因%聚閤酶鏈反應%外顯子7
척기위축증%운동신경원존활기인%취합매련반응%외현자7
目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测，明确有无缺失。结果 3例SMA的SMN基因外显子7纯合缺失，其余12例和对照组均阴性。结论 SMN基因外显子7缺失可作为成年起病SMA的辅助诊断，以提示SMA遗传的异质性。
目的 探討成年起病的脊肌萎縮癥(SMA)患者的運動神經元存活基因SMN的缺失情況。方法 用聚閤酶鏈反應-酶切技術對15例SMA病人及33例正常對照的外顯子7進行檢測，明確有無缺失。結果 3例SMA的SMN基因外顯子7純閤缺失，其餘12例和對照組均陰性。結論 SMN基因外顯子7缺失可作為成年起病SMA的輔助診斷，以提示SMA遺傳的異質性。
목적 탐토성년기병적척기위축증(SMA)환자적운동신경원존활기인SMN적결실정황。방법 용취합매련반응-매절기술대15례SMA병인급33례정상대조적외현자7진행검측，명학유무결실。결과 3례SMA적SMN기인외현자7순합결실，기여12례화대조조균음성。결론 SMN기인외현자7결실가작위성년기병SMA적보조진단，이제시SMA유전적이질성。
Objective To study survival motor neuron (SMN) deletion in adult-onset patients with spinal muscular atrophy (SMA).Methods Exon 7 of SMN was detected in 15 cases with SMA and 33 cases of nomal control with polymerase chain reaction-restriction enzyme digestion analysis.Results Homozyous deletion of exon 7 occurred in 3 case with SMA, while negative result were in the other. Conclusion Genetic heterogeneity of SMA among those cases with adult onset beyond age 30 could not be ruled out.
