中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2000年
3期
113-114
,共2页
本文对软骨发育不全10例确诊患者的临床表现及骨X线所见作了详细分析.结果表明每例均有侏儒及身体比例失调.骨X线均有四肢骨粗短弯曲、干骺端宽、骨皮质增厚,指趾短状骨粗短,2/3病例有额骨隆起,颅底短,方形髂骨翼,腰椎椎弓根间距变窄,坐骨大切迹变短且狭小等特点.而血钙、血磷、血钠、血钾、血镁、血锌及其他微量元素均正常,尿钙及尿磷也未发现异常.有遗传关系者2例,父为典型病例,子现年1岁半,已有四肢比例较短及骨的X线改变.
本文對軟骨髮育不全10例確診患者的臨床錶現及骨X線所見作瞭詳細分析.結果錶明每例均有侏儒及身體比例失調.骨X線均有四肢骨粗短彎麯、榦骺耑寬、骨皮質增厚,指趾短狀骨粗短,2/3病例有額骨隆起,顱底短,方形髂骨翼,腰椎椎弓根間距變窄,坐骨大切跡變短且狹小等特點.而血鈣、血燐、血鈉、血鉀、血鎂、血鋅及其他微量元素均正常,尿鈣及尿燐也未髮現異常.有遺傳關繫者2例,父為典型病例,子現年1歲半,已有四肢比例較短及骨的X線改變.
본문대연골발육불전10례학진환자적림상표현급골X선소견작료상세분석.결과표명매례균유주유급신체비례실조.골X선균유사지골조단만곡、간후단관、골피질증후,지지단상골조단,2/3병례유액골륭기,로저단,방형가골익,요추추궁근간거변착,좌골대절적변단차협소등특점.이혈개、혈린、혈납、혈갑、혈미、혈자급기타미량원소균정상,뇨개급뇨린야미발현이상.유유전관계자2례,부위전형병례,자현년1세반,이유사지비례교단급골적X선개변.
