CAJ | 학술논문

目的评价运动神经元存活基因(SurvivalMotorNeuronGeneSMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的诊断价值.方法采用错配聚合酶链反应、限制性片断长度多态性分析方法对9例确诊为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患者及31例家系、60例正常对照组进行SMN基因外显子7、8的缺失检测.结果患者组8例示SMN基因外显子7、8等位缺失,1例仅外显子8等位缺失,患者家系组示1例Ⅱ型SMA患儿的母亲无症状外显子8等位缺失,余30例无SMN基因的缺失突变,正常对照60例,均无SMN基因的缺失突变.结论PCR-RFLP方法用于检测SMN基因7、8外显子等位缺失,方法简单,结果可靠,可作为儿童期发病的SMA的实验室诊断方法.
목적평개운동신경원존활기인(SurvivalMotorNeuronGeneSMN)결실검측대진행성척기위축증(SpinalMuscularAtrophy,SMA)적진단개치.방법채용착배취합매련반응、한제성편단장도다태성분석방법대9례학진위Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ형SMA환자급31례가계、60례정상대조조진행SMN기인외현자7、8적결실검측.결과환자조8례시SMN기인외현자7、8등위결실,1례부외현자8등위결실,환자가계조시1례Ⅱ형SMA환인적모친무증상외현자8등위결실,여30례무SMN기인적결실돌변,정상대조60례,균무SMN기인적결실돌변.결론PCR-RFLP방법용우검측SMN기인7、8외현자등위결실,방법간단,결과가고,가작위인동기발병적SMA적실험실진단방법.