上海医学
上海醫學
상해의학
SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
2000年
2期
88-90
,共3页
巫向前%江忠仪%殷常红%倪语星%王丹艺%潘妙娟%曹政%彭智培
巫嚮前%江忠儀%慇常紅%倪語星%王丹藝%潘妙娟%曹政%彭智培
무향전%강충의%은상홍%예어성%왕단예%반묘연%조정%팽지배
FMR-1等位基因%聚合酶链反应
FMR-1等位基因%聚閤酶鏈反應
FMR-1등위기인%취합매련반응
目的探讨FMR-1等位基因5'不翻译区CGG 重复序列数检测在筛选中国人群中脆性X综合征患者和携带者的作用,以提高脆性X综合征的检出率.方法采用聚合酶链反应技术、32P标记(CGG)5探针杂交技术检测分析CGG重复序列.研究了278条正常X染色体,其分别来自中国的香港、上海、长沙及大连地区.结果检测发现50多个CGG重复序列的5个等位基因,其中4个为杂合子女性.结论 FMR-1等位基因在汉族人群中没有区域差异,最常见的重复位点在CGG的29,其次重复位点是36.这些数据资料为筛选中国人群中脆性X综合征的患者和携带者提供了依据.
目的探討FMR-1等位基因5'不翻譯區CGG 重複序列數檢測在篩選中國人群中脆性X綜閤徵患者和攜帶者的作用,以提高脆性X綜閤徵的檢齣率.方法採用聚閤酶鏈反應技術、32P標記(CGG)5探針雜交技術檢測分析CGG重複序列.研究瞭278條正常X染色體,其分彆來自中國的香港、上海、長沙及大連地區.結果檢測髮現50多箇CGG重複序列的5箇等位基因,其中4箇為雜閤子女性.結論 FMR-1等位基因在漢族人群中沒有區域差異,最常見的重複位點在CGG的29,其次重複位點是36.這些數據資料為篩選中國人群中脆性X綜閤徵的患者和攜帶者提供瞭依據.
목적탐토FMR-1등위기인5'불번역구CGG 중복서렬수검측재사선중국인군중취성X종합정환자화휴대자적작용,이제고취성X종합정적검출솔.방법채용취합매련반응기술、32P표기(CGG)5탐침잡교기술검측분석CGG중복서렬.연구료278조정상X염색체,기분별래자중국적향항、상해、장사급대련지구.결과검측발현50다개CGG중복서렬적5개등위기인,기중4개위잡합자녀성.결론 FMR-1등위기인재한족인군중몰유구역차이,최상견적중복위점재CGG적29,기차중복위점시36.저사수거자료위사선중국인군중취성X종합정적환자화휴대자제공료의거.
