牙体牙髓牙周病学杂志
牙體牙髓牙週病學雜誌
아체아수아주병학잡지
CHINESE JOURNAL OF CONSERVATIVE DENTISTRY
2002年
11期
591-593
,共3页
甘云娜%王忠义%陈苏民%柴玉波%纪宗玲%屈瑞玲%叶小兰
甘雲娜%王忠義%陳囌民%柴玉波%紀宗玲%屈瑞玲%葉小蘭
감운나%왕충의%진소민%시옥파%기종령%굴서령%협소란
外胚层发育不全无汗综合征%EDA基因
外胚層髮育不全無汗綜閤徵%EDA基因
외배층발육불전무한종합정%EDA기인
目的:检测外胚层发育不全无汗综合征患者的EDA基因的突变.方法:提取外胚层发育不全无汗综合征患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因的第5、9外显子,直接将PCR产物送测序.结果:确证该患者是X染色体隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征;患者EDA基因的第5外显子存在突变位点:918位碱基C突变为A,致使226位丝氨酸变为终止码.结论:该患者是X染色隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征,其EDA基因第5外显子存在突变.
目的:檢測外胚層髮育不全無汗綜閤徵患者的EDA基因的突變.方法:提取外胚層髮育不全無汗綜閤徵患者的基因組DNA,採用PCR方法擴增EDA基因的第5、9外顯子,直接將PCR產物送測序.結果:確證該患者是X染色體隱性遺傳的外胚層髮育不全無汗綜閤徵;患者EDA基因的第5外顯子存在突變位點:918位堿基C突變為A,緻使226位絲氨痠變為終止碼.結論:該患者是X染色隱性遺傳的外胚層髮育不全無汗綜閤徵,其EDA基因第5外顯子存在突變.
목적:검측외배층발육불전무한종합정환자적EDA기인적돌변.방법:제취외배층발육불전무한종합정환자적기인조DNA,채용PCR방법확증EDA기인적제5、9외현자,직접장PCR산물송측서.결과:학증해환자시X염색체은성유전적외배층발육불전무한종합정;환자EDA기인적제5외현자존재돌변위점:918위감기C돌변위A,치사226위사안산변위종지마.결론:해환자시X염색은성유전적외배층발육불전무한종합정,기EDA기인제5외현자존재돌변.
