CAJ | 학술논문

目的对比治疗前后四氢生物喋呤缺乏症( tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)的神经系统表现,并观察其治疗前后脑白质的病变,为判断治疗效果提供客观的临床和影象学依据.方法 BH4D患儿 11例,男 9例,女 2例;年龄 17周～ 4岁.给予四氢生物喋呤,美多巴, 5_羟色胺口服治疗 1年,行头颅 MRI检查,采用 staudt评估标准,对其脑白质病变进行治疗前后的观察评定,其中 8例以 Gesell发育量表测量进行量化比较.结果①治疗后 8例 Gesell发育量表发育指数较治疗前改善.②治疗前 11例患100%)均有髓鞘发育延迟,其中额叶 11例( 100%),枕叶 8例( 72.7%),颞叶 4例( 36.4%),顶叶 3例( 27.3%),胼胝体发育不良 6例( 54.5%), 1例小脑发育不良,全部病例在双侧侧脑室周围 T2加权像( T2WI)上均有弥漫性高信号病灶.治疗后脑白质病变较前好转,但仍存在部分髓鞘发育延迟及 T2WI异常高信号.结论治疗后 BH4D患儿发育指数较前好转,临床症状的改善与脑白质病变具有一致性; BH4D患儿脑白质病变具有高发生率,表现为髓鞘发育延迟及异常的 T2WI高信号,推测这种损害不仅与高苯丙氨酸血症有关,且与神经递质的合成下降有关;治疗后的脑白质病变较治疗前改善,与临床症状的改善相一致,但依然存在部分脑白质病变,推测与治疗所用的 BH4的剂量,及个体差异所造成的血药浓度及透过血脑屏障的浓度不同有关.
목적대비치료전후사경생물첩령결핍증( tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)적신경계통표현,병관찰기치료전후뇌백질적병변,위판단치료효과제공객관적림상화영상학의거.방법 BH4D환인 11례,남 9례,녀 2례;년령 17주～ 4세.급여사경생물첩령,미다파, 5_간색알구복치료 1년,행두로 MRI검사,채용 staudt평고표준,대기뇌백질병변진행치료전후적관찰평정,기중 8례이 Gesell발육량표측량진행양화비교.결과①치료후 8례 Gesell발육량표발육지수교치료전개선.②치료전 11례환100%)균유수초발육연지,기중액협 11례( 100%),침협 8례( 72.7%),섭협 4례( 36.4%),정협 3례( 27.3%),변지체발육불량 6례( 54.5%), 1례소뇌발육불량,전부병례재쌍측측뇌실주위 T2가권상( T2WI)상균유미만성고신호병조.치료후뇌백질병변교전호전,단잉존재부분수초발육연지급 T2WI이상고신호.결론치료후 BH4D환인발육지수교전호전,림상증상적개선여뇌백질병변구유일치성; BH4D환인뇌백질병변구유고발생솔,표현위수초발육연지급이상적 T2WI고신호,추측저충손해불부여고분병안산혈증유관,차여신경체질적합성하강유관;치료후적뇌백질병변교치료전개선,여림상증상적개선상일치,단의연존재부분뇌백질병변,추측여치료소용적 BH4적제량,급개체차이소조성적혈약농도급투과혈뇌병장적농도불동유관.