实用预防医学
實用預防醫學
실용예방의학
PRACTICAL PREVENTIVE MEDICINE
2010年
2期
233-234
,共2页
周艳洁%梁立阳%丁进龙%阮丽明%何桂琼%梁萧
週豔潔%樑立暘%丁進龍%阮麗明%何桂瓊%樑蕭
주염길%량립양%정진룡%원려명%하계경%량소
地中海贫血%基因%突变%聚合酶链反应%反向斑点杂交
地中海貧血%基因%突變%聚閤酶鏈反應%反嚮斑點雜交
지중해빈혈%기인%돌변%취합매련반응%반향반점잡교
目的 了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率. 方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析. 结果 240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(——SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、Hb Constant Spring(HbCs)21例、Hb Quong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例.β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例. 结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据.
目的 瞭解廣西南寧地區α與β地中海貧血(地貧)的基因突變類型和頻率. 方法用聚閤酶鏈反應(PCR)和反嚮斑點雜交(Reverse dot blot,RDB)技術對240例疑診為地貧基因攜帶者進行地貧基因分析. 結果 240例中,檢齣α地貧127例,其中70例為東南亞缺失型雜閤子(——SEA/αα)、右缺失型雜閤子(-α3.7/αα)5例、左缺失型雜閤子(-α4.2/αα)25例、Hb Constant Spring(HbCs)21例、Hb Quong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例.β地貧53例,IVS1-1雜閤子3例,CD41-42雜閤子24例,CD17雜閤子11例,-28雜閤子6例,CD654雜閤子3例,CD43雜閤子2例,CD71-72雜閤子4例;α與β複閤地貧18例. 結論初步闡明廣西地區人口中的α與β地貧的基因突變類型和頻率,為本地區的地貧基因檢測業務提供瞭理論依據.
목적 료해엄서남저지구α여β지중해빈혈(지빈)적기인돌변류형화빈솔. 방법용취합매련반응(PCR)화반향반점잡교(Reverse dot blot,RDB)기술대240례의진위지빈기인휴대자진행지빈기인분석. 결과 240례중,검출α지빈127례,기중70례위동남아결실형잡합자(——SEA/αα)、우결실형잡합자(-α3.7/αα)5례、좌결실형잡합자(-α4.2/αα)25례、Hb Constant Spring(HbCs)21례、Hb Quong Sze(HbQS)2례、Hb Westmead(HbWS)4례.β지빈53례,IVS1-1잡합자3례,CD41-42잡합자24례,CD17잡합자11례,-28잡합자6례,CD654잡합자3례,CD43잡합자2례,CD71-72잡합자4례;α여β복합지빈18례. 결론초보천명엄서지구인구중적α여β지빈적기인돌변류형화빈솔,위본지구적지빈기인검측업무제공료이론의거.
