中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2011年
7期
419-423
,共5页
钟泽艳%万均辉%田佩玲%韦相才%张清健%李铭臻%黄立英%邓文国
鐘澤豔%萬均輝%田珮玲%韋相纔%張清健%李銘臻%黃立英%鄧文國
종택염%만균휘%전패령%위상재%장청건%리명진%황립영%산문국
多重荧光定量聚合酶链反应%短串联重复序列%唐氏综合征%产前诊断%染色体核型分析
多重熒光定量聚閤酶鏈反應%短串聯重複序列%唐氏綜閤徵%產前診斷%染色體覈型分析
다중형광정량취합매련반응%단천련중복서렬%당씨종합정%산전진단%염색체핵형분석
目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值.方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析.结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法.对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合.结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值.
目的:建立適閤中國廣東地區人群特點的唐氏綜閤徵快速產前診斷技術,併評價其臨床應用價值.方法:選取21號染色體上雜閤度較高的3箇短串聯重複序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作為遺傳標記,採用多重熒光定量聚閤酶鏈反應(QF-PCR)擴增技術,對廣東地區106例無親緣關繫的正常人外週血DNA進行分析,計算這3箇STR位標的多態性信息含量(PIC);用該方法對25例唐氏綜閤徵患兒外週血和10例正常孕婦羊水的DNA進行檢測,併與染色體覈型分析結果進行對照分析.結果:21號染色體上的3箇STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分彆為0.913、0.835、0.856,確立瞭QF-PCR產前診斷唐氏綜閤徵的方法.對25例唐氏綜閤徵患兒外週血和10例孕婦羊水同時進行QF-PCR檢測與染色體覈型分析,兩種方法均檢測到27例唐氏綜閤徵,結果吻閤.結論:本研究所選STR位標在中國廣東人群中呈現較高的遺傳多態性,符閤Hardy-Weinberg平衡定律;所構建的QF-PCR技術產前診斷唐氏綜閤徵具有準確、快速、高效等特點,有較高的臨床使用價值.
목적:건립괄합중국엄동지구인군특점적당씨종합정쾌속산전진단기술,병평개기림상응용개치.방법:선취21호염색체상잡합도교고적3개단천련중복서렬(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)작위유전표기,채용다중형광정량취합매련반응(QF-PCR)확증기술,대엄동지구106례무친연관계적정상인외주혈DNA진행분석,계산저3개STR위표적다태성신식함량(PIC);용해방법대25례당씨종합정환인외주혈화10례정상잉부양수적DNA진행검측,병여염색체핵형분석결과진행대조분석.결과:21호염색체상적3개STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)적PIC분별위0.913、0.835、0.856,학립료QF-PCR산전진단당씨종합정적방법.대25례당씨종합정환인외주혈화10례잉부양수동시진행QF-PCR검측여염색체핵형분석,량충방법균검측도27례당씨종합정,결과문합.결론:본연구소선STR위표재중국엄동인군중정현교고적유전다태성,부합Hardy-Weinberg평형정률;소구건적QF-PCR기술산전진단당씨종합정구유준학、쾌속、고효등특점,유교고적림상사용개치.
