中国医药生物技术
中國醫藥生物技術
중국의약생물기술
CHINESE MEDICINAL BIOTECHNOLOGY
2011年
5期
347-352
,共6页
莫桂玲%胡朝晖%喻长顺%詹益鑫%朱庆义
莫桂玲%鬍朝暉%喻長順%詹益鑫%硃慶義
막계령%호조휘%유장순%첨익흠%주경의
肌营养不良,杜氏%基因缺失%核酸扩增技术%寡核苷酸序列分析
肌營養不良,杜氏%基因缺失%覈痠擴增技術%寡覈苷痠序列分析
기영양불량,두씨%기인결실%핵산확증기술%과핵감산서렬분석
目的 提高检测DMD基因单个外显子缺突变失的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据.方法 收集2009-2010年送本实验室进行DMD基因检测的血样185例,提取外周血DNA,以美国病理学家协会提供的DNA质控品分别为阴性和阳性对照,联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况.结果 185例样品中,有7例MLPA结果显示为DMD基因单个外显子缺失,经过PCR技术和基因测序技术验证后,其中的6例确实为DMD基因单个外显子的缺失,1例为67号外显子的微小突变.结论 联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高检测DMD基因单个外显子缺失的准确率,避免将单个外显子的微小突变误判为缺失突变,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据.
目的 提高檢測DMD基因單箇外顯子缺突變失的準確率,為DMD傢繫成員的遺傳咨詢和產前基因診斷提供準確的依據.方法 收集2009-2010年送本實驗室進行DMD基因檢測的血樣185例,提取外週血DNA,以美國病理學傢協會提供的DNA質控品分彆為陰性和暘性對照,聯閤應用MLPA技術、PCR技術和基因測序技術,分析其DMD基因單箇外顯子的缺失情況.結果 185例樣品中,有7例MLPA結果顯示為DMD基因單箇外顯子缺失,經過PCR技術和基因測序技術驗證後,其中的6例確實為DMD基因單箇外顯子的缺失,1例為67號外顯子的微小突變.結論 聯閤應用MLPA技術、PCR技術和基因測序技術,可以提高檢測DMD基因單箇外顯子缺失的準確率,避免將單箇外顯子的微小突變誤判為缺失突變,為DMD傢繫成員的遺傳咨詢和產前基因診斷提供準確的依據.
목적 제고검측DMD기인단개외현자결돌변실적준학솔,위DMD가계성원적유전자순화산전기인진단제공준학적의거.방법 수집2009-2010년송본실험실진행DMD기인검측적혈양185례,제취외주혈DNA,이미국병이학가협회제공적DNA질공품분별위음성화양성대조,연합응용MLPA기술、PCR기술화기인측서기술,분석기DMD기인단개외현자적결실정황.결과 185례양품중,유7례MLPA결과현시위DMD기인단개외현자결실,경과PCR기술화기인측서기술험증후,기중적6례학실위DMD기인단개외현자적결실,1례위67호외현자적미소돌변.결론 연합응용MLPA기술、PCR기술화기인측서기술,가이제고검측DMD기인단개외현자결실적준학솔,피면장단개외현자적미소돌변오판위결실돌변,위DMD가계성원적유전자순화산전기인진단제공준학적의거.
