复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2012年
1期
18-24
,共7页
周翔宇%杨雪艳%聂晨霞%陈瑛%王红艳%李红
週翔宇%楊雪豔%聶晨霞%陳瑛%王紅豔%李紅
주상우%양설염%섭신하%진영%왕홍염%리홍
神经管畸形(NTDs)%平面细胞极性信号通路%WNT5B基因%变异位点%突变
神經管畸形(NTDs)%平麵細胞極性信號通路%WNT5B基因%變異位點%突變
신경관기형(NTDs)%평면세포겁성신호통로%WNT5B기인%변이위점%돌변
目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析.结果 在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G＞A、c.622-38G＞A和c.622-99C＞T.其中,c.-57-123G＞A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点.对rs2270036 (c.329-16T＞C)、rs6489313(c.329-84G＞A)和rs58317077 (c.329-122T＞C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95％CI=1.05～2.52,P=0.028)；生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合.结论 c.-57-123G＞A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子.
目的 探討WNT5B基因序列變異與人類神經管畸形(neural tube defects,NTDs)髮生的相關性.方法 應用PCR-Sequencing和SNaPshot技術在163例NTDs患者和357例對照人群中進行WNT5B基因突變掃描和關聯分析.結果 在NTDs患者的WNT5B基因中共檢測到3箇新髮現的序列變異位點:c.-57-123G＞A、c.622-38G＞A和c.622-99C＞T.其中,c.-57-123G＞A位點變異在357例對照人群中未檢測到,其為NTDs患者所特有的變異位點.對rs2270036 (c.329-16T＞C)、rs6489313(c.329-84G＞A)和rs58317077 (c.329-122T＞C)這3箇SNP位點的關聯分析結果錶明:在顯性遺傳模式下,rs58317077位點的C等位基因與NTDs的髮生顯著相關,攜帶C/C或C/T基因型的箇體的患病風險是攜帶T/T基因型的箇體的1.62倍(OR=1.62,95％CI=1.05～2.52,P=0.028)；生物信息學預測結果錶明:rs58317077位點的C等位基因會改變轉錄因子NF-kap和MZF1對該區域的結閤.結論 c.-57-123G＞A和rs58317077位點的C等位基因是人類NTDs髮生的遺傳性風險因子.
목적 탐토WNT5B기인서렬변이여인류신경관기형(neural tube defects,NTDs)발생적상관성.방법 응용PCR-Sequencing화SNaPshot기술재163례NTDs환자화357례대조인군중진행WNT5B기인돌변소묘화관련분석.결과 재NTDs환자적WNT5B기인중공검측도3개신발현적서렬변이위점:c.-57-123G＞A、c.622-38G＞A화c.622-99C＞T.기중,c.-57-123G＞A위점변이재357례대조인군중미검측도,기위NTDs환자소특유적변이위점.대rs2270036 (c.329-16T＞C)、rs6489313(c.329-84G＞A)화rs58317077 (c.329-122T＞C)저3개SNP위점적관련분석결과표명:재현성유전모식하,rs58317077위점적C등위기인여NTDs적발생현저상관,휴대C/C혹C/T기인형적개체적환병풍험시휴대T/T기인형적개체적1.62배(OR=1.62,95％CI=1.05～2.52,P=0.028)；생물신식학예측결과표명:rs58317077위점적C등위기인회개변전록인자NF-kap화MZF1대해구역적결합.결론 c.-57-123G＞A화rs58317077위점적C등위기인시인류NTDs발생적유전성풍험인자.
