实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2009年
24期
1878-1881
,共4页
从恩朝%王长虹%苏林雁%徐改玲%程璐%陆祖宏
從恩朝%王長虹%囌林雁%徐改玲%程璐%陸祖宏
종은조%왕장홍%소림안%서개령%정로%륙조굉
注意缺陷多动障碍%色氨酸羟化酶2%单核苷酸多态性
註意缺陷多動障礙%色氨痠羥化酶2%單覈苷痠多態性
주의결함다동장애%색안산간화매2%단핵감산다태성
目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs11178997和rs4570625多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)之间的关系.方法 根据美国<精神障碍诊断与统计手册>4版中ADHD诊断标准,选择45例ADHD患儿和90例健康儿童分别作为研究组和对照组.优化基因芯片杂交技术,设计并合成2个突变位点rs4570625和rs11178997的探针和2对丙烯酰胺标记的引物;样本经PCR扩增后,采用丙烯酰胺点样液制备芯片,并与TEMED反应固定芯片;分别用探针与芯片杂交,采用扫描仪分析研究组和对照组儿童的TPH2的SNPs多态性位点rs4570625和rs11178997的基因型频率.结果 研究组TPH2基因SNP位点rs4570625的T/T基因型频率明显多于对照组[χ2=4.688 P=0.030,OR(T/T)=2.333,95%CI 1.074～5.071];研究组TPH2基因SNP位点的T等位基因频率明显高于对照组[P=0.031,OR(T)=1.761,95%CI 1.050～2.952].研究组TPH2基因的SNP位点rs11178997的A/T基因型频率明显多于对照组[χ2=3.888 P=0.049.OR(A/T)=2.129,95%CI 0.998～4.542],2组基因型A/A和T/T频率分布差异无统计学意义;2组的等位基因频率差异均无统计学意义.研究组TPH2基因SNP位点rs11178997和rs4570625位点AT-TT联合型频率高于对照组,2组比较有统计学差异[χ2=3.985 P=0.046,OR(AT-TT)=3.027.95%CI 0.981～9.342].结论 rs4570625基因型纯合子T/T与ADHD可能相关,rs4570625的T等位基因可能是ADHD的易感基因.rs11178997和rs4570625位点基因型AT-TT联合型可能增加了ADHD的患病风险.
目的 探討色氨痠羥化酶2(TPH2)基因的單覈苷痠多態性(SNP)位點rs11178997和rs4570625多態性與註意缺陷多動障礙(ADHD)之間的關繫.方法 根據美國<精神障礙診斷與統計手冊>4版中ADHD診斷標準,選擇45例ADHD患兒和90例健康兒童分彆作為研究組和對照組.優化基因芯片雜交技術,設計併閤成2箇突變位點rs4570625和rs11178997的探針和2對丙烯酰胺標記的引物;樣本經PCR擴增後,採用丙烯酰胺點樣液製備芯片,併與TEMED反應固定芯片;分彆用探針與芯片雜交,採用掃描儀分析研究組和對照組兒童的TPH2的SNPs多態性位點rs4570625和rs11178997的基因型頻率.結果 研究組TPH2基因SNP位點rs4570625的T/T基因型頻率明顯多于對照組[χ2=4.688 P=0.030,OR(T/T)=2.333,95%CI 1.074～5.071];研究組TPH2基因SNP位點的T等位基因頻率明顯高于對照組[P=0.031,OR(T)=1.761,95%CI 1.050～2.952].研究組TPH2基因的SNP位點rs11178997的A/T基因型頻率明顯多于對照組[χ2=3.888 P=0.049.OR(A/T)=2.129,95%CI 0.998～4.542],2組基因型A/A和T/T頻率分佈差異無統計學意義;2組的等位基因頻率差異均無統計學意義.研究組TPH2基因SNP位點rs11178997和rs4570625位點AT-TT聯閤型頻率高于對照組,2組比較有統計學差異[χ2=3.985 P=0.046,OR(AT-TT)=3.027.95%CI 0.981～9.342].結論 rs4570625基因型純閤子T/T與ADHD可能相關,rs4570625的T等位基因可能是ADHD的易感基因.rs11178997和rs4570625位點基因型AT-TT聯閤型可能增加瞭ADHD的患病風險.
목적 탐토색안산간화매2(TPH2)기인적단핵감산다태성(SNP)위점rs11178997화rs4570625다태성여주의결함다동장애(ADHD)지간적관계.방법 근거미국<정신장애진단여통계수책>4판중ADHD진단표준,선택45례ADHD환인화90례건강인동분별작위연구조화대조조.우화기인심편잡교기술,설계병합성2개돌변위점rs4570625화rs11178997적탐침화2대병희선알표기적인물;양본경PCR확증후,채용병희선알점양액제비심편,병여TEMED반응고정심편;분별용탐침여심편잡교,채용소묘의분석연구조화대조조인동적TPH2적SNPs다태성위점rs4570625화rs11178997적기인형빈솔.결과 연구조TPH2기인SNP위점rs4570625적T/T기인형빈솔명현다우대조조[χ2=4.688 P=0.030,OR(T/T)=2.333,95%CI 1.074～5.071];연구조TPH2기인SNP위점적T등위기인빈솔명현고우대조조[P=0.031,OR(T)=1.761,95%CI 1.050～2.952].연구조TPH2기인적SNP위점rs11178997적A/T기인형빈솔명현다우대조조[χ2=3.888 P=0.049.OR(A/T)=2.129,95%CI 0.998～4.542],2조기인형A/A화T/T빈솔분포차이무통계학의의;2조적등위기인빈솔차이균무통계학의의.연구조TPH2기인SNP위점rs11178997화rs4570625위점AT-TT연합형빈솔고우대조조,2조비교유통계학차이[χ2=3.985 P=0.046,OR(AT-TT)=3.027.95%CI 0.981～9.342].결론 rs4570625기인형순합자T/T여ADHD가능상관,rs4570625적T등위기인가능시ADHD적역감기인.rs11178997화rs4570625위점기인형AT-TT연합형가능증가료ADHD적환병풍험.
