中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
5期
63-64,109
,共3页
何亚香%何军%季正华%曹丽寅%高锦声
何亞香%何軍%季正華%曹麗寅%高錦聲
하아향%하군%계정화%조려인%고금성
染色体病%异常核型%临床表型
染色體病%異常覈型%臨床錶型
염색체병%이상핵형%림상표형
目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析.结果1798例患儿中染色体异常372例,异常检出率20.7%,异常核型中常染色体异常313例,性染色体异常59例;染色体数目异常296例,结构异常76例.结论染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型.
目的研究兒童染色體異常覈型的主要分佈情況以及與臨床錶型的關繫,給優生榦預提供科學依據.方法外週血淋巴細胞染色體G顯帶,必要時進行C帶、R帶和高分辨G顯帶分析.結果1798例患兒中染色體異常372例,異常檢齣率20.7%,異常覈型中常染色體異常313例,性染色體異常59例;染色體數目異常296例,結構異常76例.結論染色體異常覈型患兒均有某些特異的臨床錶型.
목적연구인동염색체이상핵형적주요분포정황이급여림상표형적관계,급우생간예제공과학의거.방법외주혈림파세포염색체G현대,필요시진행C대、R대화고분변G현대분석.결과1798례환인중염색체이상372례,이상검출솔20.7%,이상핵형중상염색체이상313례,성염색체이상59례;염색체수목이상296례,결구이상76례.결론염색체이상핵형환인균유모사특이적림상표형.
