解放军医学杂志
解放軍醫學雜誌
해방군의학잡지
MEDICAL JOURNAL OF CHINESE PEOPLE'S LIBERATION ARMY
2008年
3期
299-301
,共3页
柯龙凤%王志红%黄梁浒%严爱贞%杨渤生%朱忠勇%兰风华
柯龍鳳%王誌紅%黃樑滸%嚴愛貞%楊渤生%硃忠勇%蘭風華
가룡봉%왕지홍%황량호%엄애정%양발생%주충용%란풍화
肾上腺脑白质营养不良%DHPLC%ABCD1基因%分子诊断技术
腎上腺腦白質營養不良%DHPLC%ABCD1基因%分子診斷技術
신상선뇌백질영양불량%DHPLC%ABCD1기인%분자진단기술
目的 探讨DHPLC在X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用.方法 提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ALLY1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测定,证实突变位点的存在.结果 12个X-ALD家系存在12种不同的ABCD1基因突变,包括8个错义突变、2个移码突变和2个无义突变,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs EA71、fs A247、S108X和Q177X.结论 DHPIC筛查结合DNA序列测定能快速有效检测出ABCD1基因突变.不同的X-ALD家系有不同的ABCD1基因突变位点,突变类型和表型之间无特殊相关关系.
目的 探討DHPLC在X連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-ALD)分子診斷中的應用.方法 提取12箇X-ALD傢繫及成員的外週血基因組DNA,分15箇片段擴增ALLY1基因的10箇外顯子,應用DHPLC技術對其進行突變篩查,併對齣現異常洗脫峰的PCR產物進行DNA序列測定,證實突變位點的存在.結果 12箇X-ALD傢繫存在12種不同的ABCD1基因突變,包括8箇錯義突變、2箇移碼突變和2箇無義突變,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs EA71、fs A247、S108X和Q177X.結論 DHPIC篩查結閤DNA序列測定能快速有效檢測齣ABCD1基因突變.不同的X-ALD傢繫有不同的ABCD1基因突變位點,突變類型和錶型之間無特殊相關關繫.
목적 탐토DHPLC재X련쇄신상선뇌백질영양불량(X-ALD)분자진단중적응용.방법 제취12개X-ALD가계급성원적외주혈기인조DNA,분15개편단확증ALLY1기인적10개외현자,응용DHPLC기술대기진행돌변사사,병대출현이상세탈봉적PCR산물진행DNA서렬측정,증실돌변위점적존재.결과 12개X-ALD가계존재12충불동적ABCD1기인돌변,포괄8개착의돌변、2개이마돌변화2개무의돌변,즉P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs EA71、fs A247、S108X화Q177X.결론 DHPIC사사결합DNA서렬측정능쾌속유효검측출ABCD1기인돌변.불동적X-ALD가계유불동적ABCD1기인돌변위점,돌변류형화표형지간무특수상관관계.
