新疆医科大学学报
新疆醫科大學學報
신강의과대학학보
JOURNAL OF XINJIANG MEDICAL UNIVERSITY
2009年
7期
921-923
,共3页
杜瑞莉%李惠武%李卉%赵学信%李彦华
杜瑞莉%李惠武%李卉%趙學信%李彥華
두서리%리혜무%리훼%조학신%리언화
耳聋%GJB3基因%突变分析
耳聾%GJB3基因%突變分析
이롱%GJB3기인%돌변분석
目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征.方法:应用聚合酶链反应产物商接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区突变检测及鉴定.结果:在50名患者中发现GJB3基因的2种单核苷酸改变,其中有1种碱基变化导致了氨基酸的改变,其中一个突变(357C→T)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(766G→A)为本研究首次发现.55名正常对照组中未发现同样突变.结论:国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(766G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础.
目的:探討新疆漢族地區縫隙連接蛋白編碼基因31(GJB3)突變在中國遺傳非綜閤徵型耳聾人群中的特徵.方法:應用聚閤酶鏈反應產物商接測序方法對新疆地區對非綜閤徵型遺傳性聾患者50名、對照組55名進行GJB3基因編碼區突變檢測及鑒定編碼區突變檢測及鑒定.結果:在50名患者中髮現GJB3基因的2種單覈苷痠改變,其中有1種堿基變化導緻瞭氨基痠的改變,其中一箇突變(357C→T)與夏傢輝等報道相同;另一箇突變形式(766G→A)為本研究首次髮現.55名正常對照組中未髮現同樣突變.結論:國人非綜閤徵型遺傳性聾者GJB3基因突變篩查研究髮現瞭一箇GJB3基因新的突變形式(766G→A),為進一步開展耳聾相關基因的篩查研究打下瞭基礎.
목적:탐토신강한족지구봉극련접단백편마기인31(GJB3)돌변재중국유전비종합정형이롱인군중적특정.방법:응용취합매련반응산물상접측서방법대신강지구대비종합정형유전성롱환자50명、대조조55명진행GJB3기인편마구돌변검측급감정편마구돌변검측급감정.결과:재50명환자중발현GJB3기인적2충단핵감산개변,기중유1충감기변화도치료안기산적개변,기중일개돌변(357C→T)여하가휘등보도상동;령일개돌변형식(766G→A)위본연구수차발현.55명정상대조조중미발현동양돌변.결론:국인비종합정형유전성롱자GJB3기인돌변사사연구발현료일개GJB3기인신적돌변형식(766G→A),위진일보개전이롱상관기인적사사연구타하료기출.
