CAJ | 학술논문

Leber先天性黑矇(LCA)是一种严重的遗传性视网膜病变，具有遗传异质性与表型多样性的特点。近年来的遗传学研究相继发现多个致病基因与LCA发病相关，并对这些致病基因的发病机制作了进一步研究。LCA基因治疗已经从临床前期动物研究阶段进入Ⅰ期临床试验阶段，尤其是在LCAⅡ型患者中进行的RPE65基因治疗方面取得了突破性进展，为其他遗传性视网膜疾病的基因治疗打下良好的基础。
Leber선천성흑몽(LCA)시일충엄중적유전성시망막병변，구유유전이질성여표형다양성적특점。근년래적유전학연구상계발현다개치병기인여LCA발병상관，병대저사치병기인적발병궤제작료진일보연구。LCA기인치료이경종림상전기동물연구계단진입Ⅰ기림상시험계단，우기시재LCAⅡ형환자중진행적RPE65기인치료방면취득료돌파성진전，위기타유전성시망막질병적기인치료타하량호적기출。