临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2011年
7期
685-689
,共5页
殷蕾%周云芳%王剑%蒋越廉%应大明%沈永年%陈惠金
慇蕾%週雲芳%王劍%蔣越廉%應大明%瀋永年%陳惠金
은뢰%주운방%왕검%장월렴%응대명%침영년%진혜금
进行性骨化性纤维发育不良%先天性大拇趾畸形%基因诊断
進行性骨化性纖維髮育不良%先天性大拇趾畸形%基因診斷
진행성골화성섬유발육불량%선천성대무지기형%기인진단
目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法.方法 整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习.结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病.3例明确有先天性大拇趾畸形.4例在病程中均有发作性软组织肿块,其中3例已出现多部位异位骨化.1例经基因分析证实存在ACVR1基因的杂合子错义突变(c.617 G ＞ A;R206H).3例曾行创伤性检查的患儿均有病情加重或反复.2例曾行阿仑瞵酸钠治疗,疗效均不满意.结论 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期表现为发作性软组织肿块,后期出现异位骨化;可通过基因分析确诊,但尚无特殊治疗方法;应避免深部软组织创伤和一切医源性损害.
目的 探討進行性骨化性纖維髮育不良(FOP)的主要特徵及治療方法.方法 整理分析4例FOP病例的臨床資料、影像學錶現、ACVR1基因分析和隨訪資料,併進行相關文獻複習.結果 4例患兒均無傢族史,均在10歲內起病.3例明確有先天性大拇趾畸形.4例在病程中均有髮作性軟組織腫塊,其中3例已齣現多部位異位骨化.1例經基因分析證實存在ACVR1基因的雜閤子錯義突變(c.617 G ＞ A;R206H).3例曾行創傷性檢查的患兒均有病情加重或反複.2例曾行阿崙瞵痠鈉治療,療效均不滿意.結論 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期錶現為髮作性軟組織腫塊,後期齣現異位骨化;可通過基因分析確診,但尚無特殊治療方法;應避免深部軟組織創傷和一切醫源性損害.
목적 탐토진행성골화성섬유발육불량(FOP)적주요특정급치료방법.방법 정리분석4례FOP병례적림상자료、영상학표현、ACVR1기인분석화수방자료,병진행상관문헌복습.결과 4례환인균무가족사,균재10세내기병.3례명학유선천성대무지기형.4례재병정중균유발작성연조직종괴,기중3례이출현다부위이위골화.1례경기인분석증실존재ACVR1기인적잡합자착의돌변(c.617 G ＞ A;R206H).3례증행창상성검사적환인균유병정가중혹반복.2례증행아륜린산납치료,료효균불만의.결론 FOP다반유선천성대무지기형,조기표현위발작성연조직종괴,후기출현이위골화;가통과기인분석학진,단상무특수치료방법;응피면심부연조직창상화일절의원성손해.
