CAJ | 학술논문

目的研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familial febrile convulsions,FC)的关系.方法用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析.结果 SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy-Weinberg平衡.前期实验位点rs741764的基因型频率和基因频率及rs2075604的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P＜0.05),后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs741764基因型频率在两组间差异有显著性(P＜0.05)外,其余差异均无显著性.进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象.结论 STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因.
목적연구사안산/소안산단백격매11(serine/threonine kinase 11,STK11)기인단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNPs)위점여가족성열성량궐(familial febrile convulsions,FC)적관계.방법용관련분석적방법,결합전체불평형검험(transmission disequilibrium test,TDT),대래자중국북방적가족성열성량궐병인화대조조진행분석.결과 SNPs위점적기인형빈솔재량궐환인화대조조중분포균부합Hardy-Weinberg평형.전기실험위점rs741764적기인형빈솔화기인빈솔급rs2075604적기인형빈솔재량조인군중분포차이유현저성(P＜0.05),후기선택일반인군작위대조조진행적관련분석,제rs741764기인형빈솔재량조간차이유현저성(P＜0.05)외,기여차이균무현저성.진일보용TDT득도3개위점도몰유발현전체불평형현상.결론 STK11기인적사개SNPs위점균여가족성열성량궐불상관,STK11기인가능불시중국북방인가족성열성량궐적역감기인.