CAJ | 학술논문

目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体.方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),+mar和1例46,XY,t(5;?)核型进行诊断.结果病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv(9)(p11q13),+SMC(15).病例2的核型为46,XY,der(5)t(4,5)(q27;q35).在此基础上对患者的核型-表型进行了分析.结论多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的.
목적검측래원불명적액외표기염색체화연생염색체.방법용다색형광원위잡교기술결합G현대기술화NOR기술,대1례47,XY,inv(9)(p11q13),+mar화1례46,XY,t(5;?)핵형진행진단.결과병례1적액외표기염색체편단래원우15호염색체,환자핵형위47,XY,inv(9)(p11q13),+SMC(15).병례2적핵형위46,XY,der(5)t(4,5)(q27;q35).재차기출상대환자적핵형-표형진행료분석.결론다색형광원위잡교기술결합세포유전학핵형분석,대우래원불명적표기염색체화연생염색체적진단시비상유방조적.