癌变·畸变·突变
癌變·畸變·突變
암변·기변·돌변
CARCINOGENSES,TERATOGENSIS AND MUTAGENESIS
2011年
4期
302-305
,共4页
许铭炎%邓小玲%陈锡和%刘庭英%陈庆珊%姚小武%唐世杰
許銘炎%鄧小玲%陳錫和%劉庭英%陳慶珊%姚小武%唐世傑
허명염%산소령%진석화%류정영%진경산%요소무%당세걸
基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱%BMP4基因%突变
基質輔助激光解吸電離-飛行時間質譜%BMP4基因%突變
기질보조격광해흡전리-비행시간질보%BMP4기인%돌변
目的:应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术建立检测人群中骨形成蛋白4(BMP4)基因编码区突变的平台.方法:采用PCR扩增BMP4基因,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对广东籍100例非综合征型唇腭裂患儿及91例健康对照者外周血进行BMP4基因突变的检测并进行测序验证.结果:采用MALDI-TOF-MS平台检测的191份样本均未发现BMP4基因编码区存在T102A、R162Q及R198X突变,与测序结果一致.结论:成功建立基于MALDI-TOF-MS检测BMP4基因编码区突变的平台,该方法具有高通量、快速、准确的特点.
目的:應用基質輔助激光解吸電離-飛行時間質譜(MALDI-TOF-MS)技術建立檢測人群中骨形成蛋白4(BMP4)基因編碼區突變的平檯.方法:採用PCR擴增BMP4基因,產物純化後利用MALDI-TOF-MS技術對廣東籍100例非綜閤徵型脣腭裂患兒及91例健康對照者外週血進行BMP4基因突變的檢測併進行測序驗證.結果:採用MALDI-TOF-MS平檯檢測的191份樣本均未髮現BMP4基因編碼區存在T102A、R162Q及R198X突變,與測序結果一緻.結論:成功建立基于MALDI-TOF-MS檢測BMP4基因編碼區突變的平檯,該方法具有高通量、快速、準確的特點.
목적:응용기질보조격광해흡전리-비행시간질보(MALDI-TOF-MS)기술건립검측인군중골형성단백4(BMP4)기인편마구돌변적평태.방법:채용PCR확증BMP4기인,산물순화후이용MALDI-TOF-MS기술대엄동적100례비종합정형진악렬환인급91례건강대조자외주혈진행BMP4기인돌변적검측병진행측서험증.결과:채용MALDI-TOF-MS평태검측적191빈양본균미발현BMP4기인편마구존재T102A、R162Q급R198X돌변,여측서결과일치.결론:성공건립기우MALDI-TOF-MS검측BMP4기인편마구돌변적평태,해방법구유고통량、쾌속、준학적특점.
