中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
3期
198-202
,共5页
刘奇迹%龚瑶琴%李江夏%张锡宇%高贵敏%郭亦寿
劉奇跡%龔瑤琴%李江夏%張錫宇%高貴敏%郭亦壽
류기적%공요금%리강하%장석우%고귀민%곽역수
Smith-Fineman-Myers综合征%连锁分析%基因定位%突变分析
Smith-Fineman-Myers綜閤徵%連鎖分析%基因定位%突變分析
Smith-Fineman-Myers종합정%련쇄분석%기인정위%돌변분석
目的精细定位Smith-Fineman-Myer s综合征(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS 致病基因,缩小致病基因候选区域. 方法从原定位区域中选择了13个新的多态位点,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法, 分析SFMS家系中各成员多态位点基因型. 从缩小的区域中根据已知基因的功能,从中选择 了 GPC3、GPCR2、MST4和 GLUD2作为候选基因,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序 列的引物,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测.结果连锁分析结果将SFMS定位区域缩小到10.18 Mb,所有4个候选基因在患者中未检测到突变.结论候选区域的缩小,为最终分离SFMS的致病基因奠定了基础, G PC3、GPCR2、MST4和 GLUD2不是中国山东地区SFMS的致病基因.
目的精細定位Smith-Fineman-Myer s綜閤徵(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS 緻病基因,縮小緻病基因候選區域. 方法從原定位區域中選擇瞭13箇新的多態位點,採用聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)結閤變性聚丙烯酰胺凝膠電泳方法, 分析SFMS傢繫中各成員多態位點基因型. 從縮小的區域中根據已知基因的功能,從中選擇 瞭 GPC3、GPCR2、MST4和 GLUD2作為候選基因,設計瞭擴增全部外顯子和內含子外顯子接頭序 列的引物,通過直接測序法對傢繫中的患者進行瞭突變檢測.結果連鎖分析結果將SFMS定位區域縮小到10.18 Mb,所有4箇候選基因在患者中未檢測到突變.結論候選區域的縮小,為最終分離SFMS的緻病基因奠定瞭基礎, G PC3、GPCR2、MST4和 GLUD2不是中國山東地區SFMS的緻病基因.
목적정세정위Smith-Fineman-Myer s종합정(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS 치병기인,축소치병기인후선구역. 방법종원정위구역중선택료13개신적다태위점,채용취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)결합변성취병희선알응효전영방법, 분석SFMS가계중각성원다태위점기인형. 종축소적구역중근거이지기인적공능,종중선택 료 GPC3、GPCR2、MST4화 GLUD2작위후선기인,설계료확증전부외현자화내함자외현자접두서 렬적인물,통과직접측서법대가계중적환자진행료돌변검측.결과련쇄분석결과장SFMS정위구역축소도10.18 Mb,소유4개후선기인재환자중미검측도돌변.결론후선구역적축소,위최종분리SFMS적치병기인전정료기출, G PC3、GPCR2、MST4화 GLUD2불시중국산동지구SFMS적치병기인.
