国外医学（口腔医学分册）
國外醫學（口腔醫學分冊）
국외의학（구강의학분책）
FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2005年
1期
71-73
,共3页
特征性面容%心血管畸形%基因微缺失%候选基因
特徵性麵容%心血管畸形%基因微缺失%候選基因
특정성면용%심혈관기형%기인미결실%후선기인
腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形.
腭心麵綜閤徵是人類最常見的基因(組)疾病之一,主要的臨床錶現包括特徵性麵容、腭裂、心血管畸形、學習睏難和語言障礙等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,錶型有箇體差異,而併非每箇病例都會錶達全部的畸形.
악심면종합정시인류최상견적기인(조)질병지일,주요적림상표현포괄특정성면용、악렬、심혈관기형、학습곤난화어언장애등.대부분적병례도반유22q11.2적미결실,표형유개체차이,이병비매개병례도회표체전부적기형.
