重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2004年
4期
563-564
,共2页
代红莹%徐泽强%唐治贵%蔡中才%焦春堂
代紅瑩%徐澤彊%唐治貴%蔡中纔%焦春堂
대홍형%서택강%당치귀%채중재%초춘당
贝克氏型肌营养不良症%遗传病
貝剋氏型肌營養不良癥%遺傳病
패극씨형기영양불량증%유전병
目的对贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系追踪研究.方法磷酸肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶等采用酶速率法测定,肌酸激酶同工酶,采用选择性抑制法测定.肌红蛋白采用ELISA法.基因分析,抽提家系成员的DNA,进行PCR扩增,扩增片段长度多态性的检测采用银染色法.结果先证者的母亲的肌酸激酶等酶升高,先证者及2个妹妹的肌酸激酶、肌红蛋白显著异常升高.基因分析,家系1(Ⅰ2)先证者母亲的MP1P 5′CA 44、49片段为杂合,先证者(Ⅱ1)未检出杂合片段,先证者的2个妹妹(Ⅱ2、Ⅱ3)的5′CA45内含子有杂合.结论先证者的母亲是贝克氏型肌营养不良症致病基因携带者,先证者父母是近亲婚配,近亲婚配的遗传效应很高,她将致病基因遗传给先证者及2个女儿,使兄妹3人都是贝克氏型肌营养不良症患者.
目的對貝剋氏型肌營養不良癥女性患者的傢繫追蹤研究.方法燐痠肌痠激酶、α-羥丁痠脫氫酶、乳痠脫氫酶等採用酶速率法測定,肌痠激酶同工酶,採用選擇性抑製法測定.肌紅蛋白採用ELISA法.基因分析,抽提傢繫成員的DNA,進行PCR擴增,擴增片段長度多態性的檢測採用銀染色法.結果先證者的母親的肌痠激酶等酶升高,先證者及2箇妹妹的肌痠激酶、肌紅蛋白顯著異常升高.基因分析,傢繫1(Ⅰ2)先證者母親的MP1P 5′CA 44、49片段為雜閤,先證者(Ⅱ1)未檢齣雜閤片段,先證者的2箇妹妹(Ⅱ2、Ⅱ3)的5′CA45內含子有雜閤.結論先證者的母親是貝剋氏型肌營養不良癥緻病基因攜帶者,先證者父母是近親婚配,近親婚配的遺傳效應很高,她將緻病基因遺傳給先證者及2箇女兒,使兄妹3人都是貝剋氏型肌營養不良癥患者.
목적대패극씨형기영양불량증녀성환자적가계추종연구.방법린산기산격매、α-간정산탈경매、유산탈경매등채용매속솔법측정,기산격매동공매,채용선택성억제법측정.기홍단백채용ELISA법.기인분석,추제가계성원적DNA,진행PCR확증,확증편단장도다태성적검측채용은염색법.결과선증자적모친적기산격매등매승고,선증자급2개매매적기산격매、기홍단백현저이상승고.기인분석,가계1(Ⅰ2)선증자모친적MP1P 5′CA 44、49편단위잡합,선증자(Ⅱ1)미검출잡합편단,선증자적2개매매(Ⅱ2、Ⅱ3)적5′CA45내함자유잡합.결론선증자적모친시패극씨형기영양불량증치병기인휴대자,선증자부모시근친혼배,근친혼배적유전효응흔고,저장치병기인유전급선증자급2개녀인,사형매3인도시패극씨형기영양불량증환자.
