CAJ | 학술논문

[目的]了解中国人群肿瘤坏死因子α(the tumour necrosis factor α,TNF-α)基因启动子区多态性.[方法]随机选取20名深圳地区汉族健康体检者,采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区(-1389nt～+125 nt),对PCR产物进行序列分析,寻找单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs).采用Taqman MGB探针建立了-857nt(C/T)位点的实时定量PCR(the real-time PCR)分型方法,并对中国汉族、壮族、布依族,水族及苗族群体共1 108份样本进行了基因分型.[结果]在启动子区(-1322nt～+67 nt),发现6个SNP位点,即-885(A/G)、-863(C/A)、-646(G/A)、-648(G/A)、-568(G/C)和-857(C/T,其中位点-646 nt(G→A)为新发现SNP.-885、-648及-568nt位点碱基虽然与Genbank不同,但测序的20个个体基因分型相同.中国人群-857nt(C/T)位点基因型频率分别为0.79(CC),0.19(CT)和0.02(TT),中国汉族、壮族、布依族,水族及苗族群体间无显著性差异.中国人群-857T等位基因频率为0.116,与文献报道的韩国人群相同,但比日本人群低.[结论]中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性可能较保守.采用Taqman MGB探针实时定量PCR技术对SNPs进行基因分型简便、快速及准确,易于自动化,为大规模的疾病相关性研究提供了有效的工具.
[목적]료해중국인군종류배사인자α(the tumour necrosis factor α,TNF-α)기인계동자구다태성.[방법]수궤선취20명심수지구한족건강체검자,채용량대인물PCR확증TNF-α기인계동자구(-1389nt～+125 nt),대PCR산물진행서렬분석,심조단핵감산다태성위점(single nucleotide polymorphisms,SNPs).채용Taqman MGB탐침건립료-857nt(C/T)위점적실시정량PCR(the real-time PCR)분형방법,병대중국한족、장족、포의족,수족급묘족군체공1 108빈양본진행료기인분형.[결과]재계동자구(-1322nt～+67 nt),발현6개SNP위점,즉-885(A/G)、-863(C/A)、-646(G/A)、-648(G/A)、-568(G/C)화-857(C/T,기중위점-646 nt(G→A)위신발현SNP.-885、-648급-568nt위점감기수연여Genbank불동,단측서적20개개체기인분형상동.중국인군-857nt(C/T)위점기인형빈솔분별위0.79(CC),0.19(CT)화0.02(TT),중국한족、장족、포의족,수족급묘족군체간무현저성차이.중국인군-857T등위기인빈솔위0.116,여문헌보도적한국인군상동,단비일본인군저.[결론]중국인군TNF-α기인계동자구단핵감산다태성가능교보수.채용Taqman MGB탐침실시정량PCR기술대SNPs진행기인분형간편、쾌속급준학,역우자동화,위대규모적질병상관성연구제공료유효적공구.