CAJ | 학술논문

本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者DNM73a基因突变情况及临床特征.采用PCR扩增产物直接测序法检测77例AML患者.NMT3a基因第882位氨基酸的突变情况,分析突变阳性患者的临床特征.结果表明,59例初诊AML患者中7例(11.9%)具有DNMT3a基因突变,突变类型分别为4例DNMT3a R882C、2例DNMT3a R882H和1例DNM73a Y874C.7例DNMT3a基因突变患者中2例为M2、1例为M4、4例为M5.27例正常核型中5例(22.7%)发生突变,而21例异常核型中无1例发生突变.CEBPA阳性患者发生DNMT3a突变率明显高于CEBPA阴性患者(p=0.002).突变患者中有4例(4/7,57.1%)伴有琳系抗原CD4和/或CD7的表达.DNMT3a突变组患者的年龄、性别、骨髓原始细胞数、白细胞数、血小板数、血红蛋白、完全缓解(CR)率、FLT3-ITD、NPM1和c-kit突变与DNMT3a野生型组相比均无统计学意义(p>0.05).结论:DNMT3a基因突变多见于正常染色体核型AML伴NPM1和/或CEBPA突变阳性患者,其在AML患者预后中的预测价值有待于进一步的深入研究.
본연구탐토급성수계백혈병(AML)환자DNM73a기인돌변정황급림상특정.채용PCR확증산물직접측서법검측77례AML환자.NMT3a기인제882위안기산적돌변정황,분석돌변양성환자적림상특정.결과표명,59례초진AML환자중7례(11.9%)구유DNMT3a기인돌변,돌변류형분별위4례DNMT3a R882C、2례DNMT3a R882H화1례DNM73a Y874C.7례DNMT3a기인돌변환자중2례위M2、1례위M4、4례위M5.27례정상핵형중5례(22.7%)발생돌변,이21례이상핵형중무1례발생돌변.CEBPA양성환자발생DNMT3a돌변솔명현고우CEBPA음성환자(p=0.002).돌변환자중유4례(4/7,57.1%)반유림계항원CD4화/혹CD7적표체.DNMT3a돌변조환자적년령、성별、골수원시세포수、백세포수、혈소판수、혈홍단백、완전완해(CR)솔、FLT3-ITD、NPM1화c-kit돌변여DNMT3a야생형조상비균무통계학의의(p>0.05).결론:DNMT3a기인돌변다견우정상염색체핵형AML반NPM1화/혹CEBPA돌변양성환자,기재AML환자예후중적예측개치유대우진일보적심입연구.