广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2012年
1期
10-13
,共4页
张朴%岳惠芬%利基林%冯旭%冯青青%张力图
張樸%嶽惠芬%利基林%馮旭%馮青青%張力圖
장박%악혜분%리기림%풍욱%풍청청%장력도
先天性心脏病%遗传%家系
先天性心髒病%遺傳%傢繫
선천성심장병%유전%가계
目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式.方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析.结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例.高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29％(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60％(41/199),二级亲属为5％(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(x2=42.59,P＜0.001).结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高.
目的:對廣西地區先天性心髒病(congenital heart disease,CHD)高髮傢繫進行篩查,以進一步研究CHD的遺傳方式.方法:收集廣西地區CHD患者及其親屬的資料,對一箇傢繫中有≥2例CHD患者的高髮傢繫繪製傢繫圖譜,對其先證者及一、二級親屬成員逐箇篩查,併填寫CHD覈心高髮傢繫登記錶,進而對高髮傢繫進行遺傳性分析.結果:共收集140例CHD患者,高髮傢繫49例.高髮傢繫中一、二級親屬CHD髮生率為6.29％(71/779),其中一級親屬的髮生率為20.60％(41/199),二級親屬為5％(30/580),一、二級親屬髮生率比較差異有統計學意義(x2=42.59,P＜0.001).結論:廣西地區CHD傢繫調查中有傢族聚集現象,其親屬的髮生率高低與先證者血緣關繫近遠相關,與先證者血緣關繫越近的親屬髮生率越高.
목적:대엄서지구선천성심장병(congenital heart disease,CHD)고발가계진행사사,이진일보연구CHD적유전방식.방법:수집엄서지구CHD환자급기친속적자료,대일개가계중유≥2례CHD환자적고발가계회제가계도보,대기선증자급일、이급친속성원축개사사,병전사CHD핵심고발가계등기표,진이대고발가계진행유전성분석.결과:공수집140례CHD환자,고발가계49례.고발가계중일、이급친속CHD발생솔위6.29％(71/779),기중일급친속적발생솔위20.60％(41/199),이급친속위5％(30/580),일、이급친속발생솔비교차이유통계학의의(x2=42.59,P＜0.001).결론:엄서지구CHD가계조사중유가족취집현상,기친속적발생솔고저여선증자혈연관계근원상관,여선증자혈연관계월근적친속발생솔월고.
