中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2008年
36期
5154-5155
,共2页
许洪平%王燕敏%谭昌渊%任兆瑞%田国力
許洪平%王燕敏%譚昌淵%任兆瑞%田國力
허홍평%왕연민%담창연%임조서%전국력
新生儿%葡萄糖6磷酸脱氢酶%基因%突变类型鉴定
新生兒%葡萄糖6燐痠脫氫酶%基因%突變類型鑒定
신생인%포도당6린산탈경매%기인%돌변류형감정
目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平.方法:用荧光法测定滤纸干血片上的C6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定.结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男:女=7.9:1).突变类型以G1388A居多,其次为G1376T.结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用.
目的:對新生兒進行葡萄糖6燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏癥的篩查及基因突變類型鑒定,瞭解上海地區G6PD缺乏癥的髮生率及基因突變類型特點,以便防病治病,提高健康水平.方法:用熒光法測定濾紙榦血片上的C6PD活性進行初篩,用G6PD/6PGD比值法複診,再用突變特異性擴增繫統(ARMS)對確診患兒及傢繫作基因突變類型鑒定.結果:34 506例新生兒中確診患兒62例,佔0.18%,男孩檢齣率大于女孩(男:女=7.9:1).突變類型以G1388A居多,其次為G1376T.結論:開展新生兒G6PD缺乏癥篩查對預防疾病有重要意義,基因突變類型鑒定將得到廣汎應用.
목적:대신생인진행포도당6린산탈경매(G6PD)결핍증적사사급기인돌변류형감정,료해상해지구G6PD결핍증적발생솔급기인돌변류형특점,이편방병치병,제고건강수평.방법:용형광법측정려지간혈편상적C6PD활성진행초사,용G6PD/6PGD비치법복진,재용돌변특이성확증계통(ARMS)대학진환인급가계작기인돌변류형감정.결과:34 506례신생인중학진환인62례,점0.18%,남해검출솔대우녀해(남:녀=7.9:1).돌변류형이G1388A거다,기차위G1376T.결론:개전신생인G6PD결핍증사사대예방질병유중요의의,기인돌변류형감정장득도엄범응용.
