宁夏医学杂志
寧夏醫學雜誌
저하의학잡지
NINGXIA MEDICAL JOURNAL
2012年
8期
789-790
,共2页
产前筛查%21-三体综合征%18-三体综合征%神经管缺陷
產前篩查%21-三體綜閤徵%18-三體綜閤徵%神經管缺陷
산전사사%21-삼체종합정%18-삼체종합정%신경관결함
目的 对孕中期孕妇血清标志物进行检测,筛查21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的高风险人群,进行后续的产前诊断,从而降低出生缺陷率.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中的AFP、freeβ-HCG、uE3值,结合孕妇年龄、体重、胎数、有无糖尿病史、吸烟史等信息,应用LifeCycle软件进行风险评估.结果 在5 524例接受筛查的孕妇中筛查出高风险孕妇295例,筛查总阳性率5.34%,其中21-三体高风险271例,漏筛1例,筛查阳性率4.9%;18-三体高风险6例,筛查阳性率0.11%;神经管缺陷高风险18例,筛查阳性率0.325%.对阳性病例中151例进行羊水染色体核型分析,确诊21-三体综合征3例,18-三体综合征2例、神经管缺陷经"B"超检出胎儿脐彭出1例、脊柱裂2例、疝气1例.另外21-三体高风险经"B"超诊断,双肾缺如及右心发育不良1例、出生后肾积水1例、胎儿先天性心脏病2例、新生儿喉结发育异常1例、新生儿湿肺症1例、胃泡异常1例、不明原因36周死胎2例.有2例筛查高风险孕妇拒绝做羊水穿刺诊断,娩出胎儿做患儿外周血染色体检查均为21-三体综合征.结论 通过孕中期孕妇血清标志物检测,可筛查出胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷及胎儿其他器官发育异常,通过确诊进行干预,降低出生缺陷.
目的 對孕中期孕婦血清標誌物進行檢測,篩查21-三體、18-三體綜閤徵及神經管缺陷的高風險人群,進行後續的產前診斷,從而降低齣生缺陷率.方法 採用時間分辨熒光免疫分析法測定孕婦血清中的AFP、freeβ-HCG、uE3值,結閤孕婦年齡、體重、胎數、有無糖尿病史、吸煙史等信息,應用LifeCycle軟件進行風險評估.結果 在5 524例接受篩查的孕婦中篩查齣高風險孕婦295例,篩查總暘性率5.34%,其中21-三體高風險271例,漏篩1例,篩查暘性率4.9%;18-三體高風險6例,篩查暘性率0.11%;神經管缺陷高風險18例,篩查暘性率0.325%.對暘性病例中151例進行羊水染色體覈型分析,確診21-三體綜閤徵3例,18-三體綜閤徵2例、神經管缺陷經"B"超檢齣胎兒臍彭齣1例、脊柱裂2例、疝氣1例.另外21-三體高風險經"B"超診斷,雙腎缺如及右心髮育不良1例、齣生後腎積水1例、胎兒先天性心髒病2例、新生兒喉結髮育異常1例、新生兒濕肺癥1例、胃泡異常1例、不明原因36週死胎2例.有2例篩查高風險孕婦拒絕做羊水穿刺診斷,娩齣胎兒做患兒外週血染色體檢查均為21-三體綜閤徵.結論 通過孕中期孕婦血清標誌物檢測,可篩查齣胎兒21-三體綜閤徵、18-三體綜閤徵、神經管缺陷及胎兒其他器官髮育異常,通過確診進行榦預,降低齣生缺陷.
목적 대잉중기잉부혈청표지물진행검측,사사21-삼체、18-삼체종합정급신경관결함적고풍험인군,진행후속적산전진단,종이강저출생결함솔.방법 채용시간분변형광면역분석법측정잉부혈청중적AFP、freeβ-HCG、uE3치,결합잉부년령、체중、태수、유무당뇨병사、흡연사등신식,응용LifeCycle연건진행풍험평고.결과 재5 524례접수사사적잉부중사사출고풍험잉부295례,사사총양성솔5.34%,기중21-삼체고풍험271례,루사1례,사사양성솔4.9%;18-삼체고풍험6례,사사양성솔0.11%;신경관결함고풍험18례,사사양성솔0.325%.대양성병례중151례진행양수염색체핵형분석,학진21-삼체종합정3례,18-삼체종합정2례、신경관결함경"B"초검출태인제팽출1례、척주렬2례、산기1례.령외21-삼체고풍험경"B"초진단,쌍신결여급우심발육불량1례、출생후신적수1례、태인선천성심장병2례、신생인후결발육이상1례、신생인습폐증1례、위포이상1례、불명원인36주사태2례.유2례사사고풍험잉부거절주양수천자진단,면출태인주환인외주혈염색체검사균위21-삼체종합정.결론 통과잉중기잉부혈청표지물검측,가사사출태인21-삼체종합정、18-삼체종합정、신경관결함급태인기타기관발육이상,통과학진진행간예,강저출생결함.
