中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2006年
8期
548-551
,共4页
赵桂宪%吴志英%陈万金%王柠%林珉婷%慕容慎行
趙桂憲%吳誌英%陳萬金%王檸%林珉婷%慕容慎行
조계헌%오지영%진만금%왕저%림민정%모용신행
肝豆状核变性%蛋白质类%DNA突变分析
肝豆狀覈變性%蛋白質類%DNA突變分析
간두상핵변성%단백질류%DNA돌변분석
目的 研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系.方法 根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照.结果 1例患者在5'非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系.27例患者检出2号内含子的IVS2+63C→G杂合多态,1例为纯合多态,频率为23.8%(29/122);60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26.7%(32/120).通过χ2检验,IVS2+63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等(χ2=0.269,P＞0.1),表明这是一个群体多态.在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态.结论 MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性.
目的 研究我國肝豆狀覈變性(WD)患者MURR1基因的突變特徵及其與WD患者臨床錶型的關繫.方法 根據MURR1基因全長3箇外顯子及其毗鄰內含子序列,自行設計閤成引物,聚閤酶鏈反應(PCR)擴增61例經ATP7B基因診斷確診的WD患者的MURR1基因序列,PCR產物純化後直接測序檢測MURR1基因突變和多態,併以60名健康人作為對照.結果 1例患者在5'非翻譯區檢齣較為罕見的-43T→C雜閤新多態,因例數太少,無法分析基因型和臨床錶型的關繫.27例患者檢齣2號內含子的IVS2+63C→G雜閤多態,1例為純閤多態,頻率為23.8%(29/122);60名健康對照中,26名檢齣此雜閤多態,3名為純閤多態,頻率為26.7%(32/120).通過χ2檢驗,IVS2+63C→G在健康對照和WD患者中的頻率基本相等(χ2=0.269,P＞0.1),錶明這是一箇群體多態.在MURR1基因編碼區和剪接位置均未髮現突變或多態.結論 MURR1基因突變在我國WD患者中是罕見的,與我國WD患者的臨床錶型無相關性.
목적 연구아국간두상핵변성(WD)환자MURR1기인적돌변특정급기여WD환자림상표형적관계.방법 근거MURR1기인전장3개외현자급기비린내함자서렬,자행설계합성인물,취합매련반응(PCR)확증61례경ATP7B기인진단학진적WD환자적MURR1기인서렬,PCR산물순화후직접측서검측MURR1기인돌변화다태,병이60명건강인작위대조.결과 1례환자재5'비번역구검출교위한견적-43T→C잡합신다태,인례수태소,무법분석기인형화림상표형적관계.27례환자검출2호내함자적IVS2+63C→G잡합다태,1례위순합다태,빈솔위23.8%(29/122);60명건강대조중,26명검출차잡합다태,3명위순합다태,빈솔위26.7%(32/120).통과χ2검험,IVS2+63C→G재건강대조화WD환자중적빈솔기본상등(χ2=0.269,P＞0.1),표명저시일개군체다태.재MURR1기인편마구화전접위치균미발현돌변혹다태.결론 MURR1기인돌변재아국WD환자중시한견적,여아국WD환자적림상표형무상관성.
