山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2008年
11期
1-3
,共3页
石玉华%陈子江%张晓丽%赵跃然%颜军昊
石玉華%陳子江%張曉麗%趙躍然%顏軍昊
석옥화%진자강%장효려%조약연%안군호
多囊卵巢综合征%受体,胰岛素%抵抗素%内含子%变异,基因
多囊卵巢綜閤徵%受體,胰島素%牴抗素%內含子%變異,基因
다낭란소종합정%수체,이도소%저항소%내함자%변이,기인
目的 探讨胰岛素受体基因(INSR)酪氨酸激酶区17外显子多态性及抵抗素基因内含子基因多态性在多囊卵巢综合征(PCOS)发病中的作用.方法 用聚合酶链反应一限制性片段多态性技术(PCR-RFLP)检测75例PCOS患者(PCOS组)和66例健康妇女(对照组)的INSR第17外显子1058位点多态性;用3100 Avant Genetic Analyzer测序,观察两组抵抗素基因第2内含子序列.结果 PCOS组和对照组INSR第17外显子多态性出现频率分别为41.0%和12.5%(P＜0.01),PCOS组非肥胖者和肥胖者分别为52.0%和25.0%(P＜0.01).PCOS组INSR第17外显子1058位点出现T和C等位基因患者的BMl分别为(22.99±3.24)ks/m2和(25.80±4.01)kg/m2(P＜0.01).两组抵抗素基因在距第2外显子末端39 bp位点上存在C和CT两种基因型,PCOS组C等位基因和CT双峰出现的频率分别为96%和4%,对照组分别为95%和5%,两组比较P＞0.05.结论 INSR第17外显子的多态性(C-T)可增大PCOS发病的风险,可能为PCOS的易感基因(在非肥胖者中更有意义);抵抗素基因第2内含子多态性与PCOS发病无明显相关性.
目的 探討胰島素受體基因(INSR)酪氨痠激酶區17外顯子多態性及牴抗素基因內含子基因多態性在多囊卵巢綜閤徵(PCOS)髮病中的作用.方法 用聚閤酶鏈反應一限製性片段多態性技術(PCR-RFLP)檢測75例PCOS患者(PCOS組)和66例健康婦女(對照組)的INSR第17外顯子1058位點多態性;用3100 Avant Genetic Analyzer測序,觀察兩組牴抗素基因第2內含子序列.結果 PCOS組和對照組INSR第17外顯子多態性齣現頻率分彆為41.0%和12.5%(P＜0.01),PCOS組非肥胖者和肥胖者分彆為52.0%和25.0%(P＜0.01).PCOS組INSR第17外顯子1058位點齣現T和C等位基因患者的BMl分彆為(22.99±3.24)ks/m2和(25.80±4.01)kg/m2(P＜0.01).兩組牴抗素基因在距第2外顯子末耑39 bp位點上存在C和CT兩種基因型,PCOS組C等位基因和CT雙峰齣現的頻率分彆為96%和4%,對照組分彆為95%和5%,兩組比較P＞0.05.結論 INSR第17外顯子的多態性(C-T)可增大PCOS髮病的風險,可能為PCOS的易感基因(在非肥胖者中更有意義);牴抗素基因第2內含子多態性與PCOS髮病無明顯相關性.
목적 탐토이도소수체기인(INSR)락안산격매구17외현자다태성급저항소기인내함자기인다태성재다낭란소종합정(PCOS)발병중적작용.방법 용취합매련반응일한제성편단다태성기술(PCR-RFLP)검측75례PCOS환자(PCOS조)화66례건강부녀(대조조)적INSR제17외현자1058위점다태성;용3100 Avant Genetic Analyzer측서,관찰량조저항소기인제2내함자서렬.결과 PCOS조화대조조INSR제17외현자다태성출현빈솔분별위41.0%화12.5%(P＜0.01),PCOS조비비반자화비반자분별위52.0%화25.0%(P＜0.01).PCOS조INSR제17외현자1058위점출현T화C등위기인환자적BMl분별위(22.99±3.24)ks/m2화(25.80±4.01)kg/m2(P＜0.01).량조저항소기인재거제2외현자말단39 bp위점상존재C화CT량충기인형,PCOS조C등위기인화CT쌍봉출현적빈솔분별위96%화4%,대조조분별위95%화5%,량조비교P＞0.05.결론 INSR제17외현자적다태성(C-T)가증대PCOS발병적풍험,가능위PCOS적역감기인(재비비반자중경유의의);저항소기인제2내함자다태성여PCOS발병무명현상관성.
