中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2003年
18期
1572-1575
,共4页
毛颖%赵曜%周良辅%黄传新%寿雪飞%龚佳蕾
毛穎%趙曜%週良輔%黃傳新%壽雪飛%龔佳蕾
모영%조요%주량보%황전신%수설비%공가뢰
血管瘤,海绵状%汉族%突变
血管瘤,海綿狀%漢族%突變
혈관류,해면상%한족%돌변
目的探讨汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤(FCCM)的遗传学特征和相关基因新突变.方法对临床收治的1例FCCM家族成员进行磁共振(MRI)影像学和神经系统检查,同时利用DNA直接测序法检测外周血标本中的CCM1基因突变.结果该家族成员共21人,已死亡3例,在存活者中有16人(89%)参加了调查.MRI检查发现患者共11例,外显率为69%.其中多发病灶7例、单发病灶4例,发病最小年龄为4岁,有不同程度的临床表现,未患病者5人.先证者及其他患病者CCM1基因第13号外显子的核苷酸序列第38<A>和39<T>位点(即在起始密码子以后的第671<A>和672<T>)发生缺失移码突变-671del AT,导致该基因编码KRIT1蛋白时出现错误,而在家系内未患病者和对照组中均未检测到上述突变.结论671del AT为一新发现的可以遗传的CCM1基因突变.
目的探討漢族傢族性中樞神經繫統海綿狀血管瘤(FCCM)的遺傳學特徵和相關基因新突變.方法對臨床收治的1例FCCM傢族成員進行磁共振(MRI)影像學和神經繫統檢查,同時利用DNA直接測序法檢測外週血標本中的CCM1基因突變.結果該傢族成員共21人,已死亡3例,在存活者中有16人(89%)參加瞭調查.MRI檢查髮現患者共11例,外顯率為69%.其中多髮病竈7例、單髮病竈4例,髮病最小年齡為4歲,有不同程度的臨床錶現,未患病者5人.先證者及其他患病者CCM1基因第13號外顯子的覈苷痠序列第38<A>和39<T>位點(即在起始密碼子以後的第671<A>和672<T>)髮生缺失移碼突變-671del AT,導緻該基因編碼KRIT1蛋白時齣現錯誤,而在傢繫內未患病者和對照組中均未檢測到上述突變.結論671del AT為一新髮現的可以遺傳的CCM1基因突變.
목적탐토한족가족성중추신경계통해면상혈관류(FCCM)적유전학특정화상관기인신돌변.방법대림상수치적1례FCCM가족성원진행자공진(MRI)영상학화신경계통검사,동시이용DNA직접측서법검측외주혈표본중적CCM1기인돌변.결과해가족성원공21인,이사망3례,재존활자중유16인(89%)삼가료조사.MRI검사발현환자공11례,외현솔위69%.기중다발병조7례、단발병조4례,발병최소년령위4세,유불동정도적림상표현,미환병자5인.선증자급기타환병자CCM1기인제13호외현자적핵감산서렬제38<A>화39<T>위점(즉재기시밀마자이후적제671<A>화672<T>)발생결실이마돌변-671del AT,도치해기인편마KRIT1단백시출현착오,이재가계내미환병자화대조조중균미검측도상술돌변.결론671del AT위일신발현적가이유전적CCM1기인돌변.
