中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2004年
8期
659-662
,共4页
刘敬忠%欧采莹%王立荣%肖白%黄莉嘉%周艳%陈历昌
劉敬忠%歐採瑩%王立榮%肖白%黃莉嘉%週豔%陳歷昌
류경충%구채형%왕립영%초백%황리가%주염%진력창
α地中海贫血%聚合酶链反应%珠蛋白%基因%诊断
α地中海貧血%聚閤酶鏈反應%珠蛋白%基因%診斷
α지중해빈혈%취합매련반응%주단백%기인%진단
目的建立单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术并将其运用于筛查海南黎族人群中3种最常见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因(α-地中海贫血基因,简称α-地贫基因).方法在研究成功检测3种α-地贫基因,即--SEA、-α3.7、-α4.2的3个PCR反应的基础上,建立并优化单管mPCR反应的条件,检测了40例已知基因型的α-地贫患者基因,并筛查、诊断了116份海南黎族人血标本.结果运用新建立的单管mPCR检测40例α-地贫患者DNA,所得基因型与运用3个分别的PCR技术及Southern印迹杂交技术所得到的结果一致.在116份海南黎族人中,检出-α3.7和-α4.2缺失型基因的携带频率高达38.0%,且-α4.2稍高于-α3.7.但在该组标本中没测到--SEA.结论单管mPCR技术准确率及灵敏度都很高,且简便易行.海南黎族人群-α3.7和-α4.2携带频率居国内最高.
目的建立單管多重聚閤酶鏈反應(mPCR)技術併將其運用于篩查海南黎族人群中3種最常見的缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血基因(α-地中海貧血基因,簡稱α-地貧基因).方法在研究成功檢測3種α-地貧基因,即--SEA、-α3.7、-α4.2的3箇PCR反應的基礎上,建立併優化單管mPCR反應的條件,檢測瞭40例已知基因型的α-地貧患者基因,併篩查、診斷瞭116份海南黎族人血標本.結果運用新建立的單管mPCR檢測40例α-地貧患者DNA,所得基因型與運用3箇分彆的PCR技術及Southern印跡雜交技術所得到的結果一緻.在116份海南黎族人中,檢齣-α3.7和-α4.2缺失型基因的攜帶頻率高達38.0%,且-α4.2稍高于-α3.7.但在該組標本中沒測到--SEA.結論單管mPCR技術準確率及靈敏度都很高,且簡便易行.海南黎族人群-α3.7和-α4.2攜帶頻率居國內最高.
목적건립단관다중취합매련반응(mPCR)기술병장기운용우사사해남려족인군중3충최상견적결실형α-주단백생성장애성빈혈기인(α-지중해빈혈기인,간칭α-지빈기인).방법재연구성공검측3충α-지빈기인,즉--SEA、-α3.7、-α4.2적3개PCR반응적기출상,건립병우화단관mPCR반응적조건,검측료40례이지기인형적α-지빈환자기인,병사사、진단료116빈해남려족인혈표본.결과운용신건립적단관mPCR검측40례α-지빈환자DNA,소득기인형여운용3개분별적PCR기술급Southern인적잡교기술소득도적결과일치.재116빈해남려족인중,검출-α3.7화-α4.2결실형기인적휴대빈솔고체38.0%,차-α4.2초고우-α3.7.단재해조표본중몰측도--SEA.결론단관mPCR기술준학솔급령민도도흔고,차간편역행.해남려족인군-α3.7화-α4.2휴대빈솔거국내최고.
