中华神经医学杂志
中華神經醫學雜誌
중화신경의학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROMEDICINE
2004年
5期
387-390
,共4页
王建军%王琨%牛东滨%王晓民
王建軍%王琨%牛東濱%王曉民
왕건군%왕곤%우동빈%왕효민
帕金森病%单基因%α-synuclein%parkin
帕金森病%單基因%α-synuclein%parkin
파금삼병%단기인%α-synuclein%parkin
近年来,帕金森病(PD)的遗传学研究取得了较大的进展,迄今为止已经确定了PARK1-PARK10等10个单基因与PD的发生有关.其中三个基因产物与家族性PD有关,它们分别是α-synuclein(PARK1)、parkin(PARK2)和泛素蛋白C末端羟化酶-L1(PARK5),它们均参与Lewy小体的形成,在PD的发病过程中扮演重要的角色.虽然另外几个基因对应的蛋白或对应蛋白的功能未知,但已经在染色体上找到相应的位置.PD遗传学的研究将有助于PD的早期诊断,并且有可能为PD的治疗提供新的靶点.本文概述了PD相关基因的最新研究进展.
近年來,帕金森病(PD)的遺傳學研究取得瞭較大的進展,迄今為止已經確定瞭PARK1-PARK10等10箇單基因與PD的髮生有關.其中三箇基因產物與傢族性PD有關,它們分彆是α-synuclein(PARK1)、parkin(PARK2)和汎素蛋白C末耑羥化酶-L1(PARK5),它們均參與Lewy小體的形成,在PD的髮病過程中扮縯重要的角色.雖然另外幾箇基因對應的蛋白或對應蛋白的功能未知,但已經在染色體上找到相應的位置.PD遺傳學的研究將有助于PD的早期診斷,併且有可能為PD的治療提供新的靶點.本文概述瞭PD相關基因的最新研究進展.
근년래,파금삼병(PD)적유전학연구취득료교대적진전,흘금위지이경학정료PARK1-PARK10등10개단기인여PD적발생유관.기중삼개기인산물여가족성PD유관,타문분별시α-synuclein(PARK1)、parkin(PARK2)화범소단백C말단간화매-L1(PARK5),타문균삼여Lewy소체적형성,재PD적발병과정중분연중요적각색.수연령외궤개기인대응적단백혹대응단백적공능미지,단이경재염색체상조도상응적위치.PD유전학적연구장유조우PD적조기진단,병차유가능위PD적치료제공신적파점.본문개술료PD상관기인적최신연구진전.
