全身性癫痫伴热性惊厥附加症家系GABRA1基因测序分析
전신성전간반열성량궐부가증가계GABRA1기인측서분석
Sequencing analysis of GABRA1 gene in linkage mapping generablized epilepsy with febrile seizures
  • 万方数据
    中国现代医学杂志 중국현대의학잡지
    CHINA JOURNAL OF MODERN MEDICINE
    2006年 17期 2574-2577 ,共4页

    魏建科%黄希顺%尹景岗%魏华%卢宏%黄素娟%顾仁骏%贾福军%李冲%霍卫红%LEMUEL RACACHO%王家勤%郭学鹏%DENNIS BULMAN

    위건과%황희순%윤경강%위화%로굉%황소연%고인준%가복군%리충%곽위홍%LEMUEL RACACHO%왕가근%곽학붕%DENNIS BULMAN

    癫痫%热性惊厥%连锁分析%GABRA1基因%单个碱基多态性 癲癇%熱性驚厥%連鎖分析%GABRA1基因%單箇堿基多態性
    전간%열성량궐%련쇄분석%GABRA1기인%단개감기다태성
    目的 对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析.方法 用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA1 PCR测序.结果 在5q34区域最大LOD值3.815.GABRA1基因测序显示外显子4有一T/C多态性.结论 GEFS+致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系.在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其他癫痫综合征分子遗传学机制的研究均有意义.
    목적 대전신성전간반열성량궐부가증(GEFS+)2가계진행기인정위,병대후선기인GABRA1진행측서분석.방법 용련쇄분석적방법대GEFS+가계진행연구;설계GABRA1외현자-내함자교계처전부11대내함자인물,채용Sanger쌍탈양련종지법,대GABRA1 PCR측서.결과 재5q34구역최대LOD치3.815.GABRA1기인측서현시외현자4유일T/C다태성.결론 GEFS+치병기인재5q34구역취득료긍정적련쇄관계.재해연구적2가계미발현GABRA1기인적돌변;소현시적단개감기다태성대기타전간가계적련쇄분석급기타전간종합정분자유전학궤제적연구균유의의.
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