表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究
표피송해성장척각화증일가계적KRT9기인돌변연구
Mutation analysis of KRT9 gene in A Chinese family with epidermolytic palmoplantar keratoderma
  • 万方数据
    安徽医科大学学报 안휘의과대학학보
    ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
    2007年 3期 243-246 ,共4页

    刘琴%吴要群%常小丽%吕红莉%袁丞达%王培光%高敏%周伏圣%沈玉君%杜文辉%方巧云%杨森%张学军

    류금%오요군%상소려%려홍리%원승체%왕배광%고민%주복골%침옥군%두문휘%방교운%양삼%장학군

    基因%突变%角化过度症,表皮松解/遗传学%皮肤角化病,掌跖 基因%突變%角化過度癥,錶皮鬆解/遺傳學%皮膚角化病,掌蹠
    기인%돌변%각화과도증,표피송해/유전학%피부각화병,장척
    目的 研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性.方法 收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变. 结论 错义突变c.485G＞A是导致该家系临床表型的主要原因.
    목적 연구일중국한족인표피송해성장척각화증(EPPK)가계KRT9기인시부발생돌변,분석기인형화표형지간적상관성.방법 수집1례EPPK가계,채용취합매련반응급직접측서적방법대해가계중6례환자KRT9기인진행돌변검측,이가계중적14례건강자화100례무친연관계적정상인작대조.결과 가계중6례환자KRT9기인적1호외현자제485위감기조표령G피선표령A체대,도치제162위적정안산피곡안선알취대(R162Q),이가계중14례정상인화가계외100례정상인미발현차돌변. 결론 착의돌변c.485G＞A시도치해가계림상표형적주요원인.
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