武汉大学学报（医学版）
武漢大學學報（醫學版）
무한대학학보（의학판）
MEDICAL JOURNAL WUHAN UNIVERSITY
2007年
5期
621-624,628
,共5页
蔡春林%周新%刘松梅%谷小华%郑芳%胡汉宁
蔡春林%週新%劉鬆梅%穀小華%鄭芳%鬍漢寧
채춘림%주신%류송매%곡소화%정방%호한저
脂蛋白脂肪酶基因%载脂蛋白E%基因型%儿童%Ⅴ型高脂血症
脂蛋白脂肪酶基因%載脂蛋白E%基因型%兒童%Ⅴ型高脂血癥
지단백지방매기인%재지단백E%기인형%인동%Ⅴ형고지혈증
目的:探讨脂蛋白脂肪酶基因(LPL)缺陷和载脂蛋白E(apoE)基因型与儿童Ⅴ型高脂血症的关系.方法:采用测定血脂、脂蛋白电泳分型和聚合酶链反应、克隆及测序的方法,对脂蛋白脂肪酶基因外显子1-9进行扫描;同时采用multi-ARMS快速分型法对患者及其家人进行apoE分型.结果:经血脂相关指标检测和脂蛋白电泳分析确定为Ⅴ型高脂血症,未发现脂蛋白脂肪酶基因缺陷,该患者及其家人apoE基因型均为ε3/4型.结论:本例儿童Ⅴ型高脂血症与LPL基因缺陷关联不大,与apoE基因ε3/4型可能相关,或存在其他基因缺陷.
目的:探討脂蛋白脂肪酶基因(LPL)缺陷和載脂蛋白E(apoE)基因型與兒童Ⅴ型高脂血癥的關繫.方法:採用測定血脂、脂蛋白電泳分型和聚閤酶鏈反應、剋隆及測序的方法,對脂蛋白脂肪酶基因外顯子1-9進行掃描;同時採用multi-ARMS快速分型法對患者及其傢人進行apoE分型.結果:經血脂相關指標檢測和脂蛋白電泳分析確定為Ⅴ型高脂血癥,未髮現脂蛋白脂肪酶基因缺陷,該患者及其傢人apoE基因型均為ε3/4型.結論:本例兒童Ⅴ型高脂血癥與LPL基因缺陷關聯不大,與apoE基因ε3/4型可能相關,或存在其他基因缺陷.
목적:탐토지단백지방매기인(LPL)결함화재지단백E(apoE)기인형여인동Ⅴ형고지혈증적관계.방법:채용측정혈지、지단백전영분형화취합매련반응、극륭급측서적방법,대지단백지방매기인외현자1-9진행소묘;동시채용multi-ARMS쾌속분형법대환자급기가인진행apoE분형.결과:경혈지상관지표검측화지단백전영분석학정위Ⅴ형고지혈증,미발현지단백지방매기인결함,해환자급기가인apoE기인형균위ε3/4형.결론:본례인동Ⅴ형고지혈증여LPL기인결함관련불대,여apoE기인ε3/4형가능상관,혹존재기타기인결함.
