医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2009年
7期
762-766
,共5页
亚甲基四氢叶酸还原酶%基因多态性%先天性心脏病
亞甲基四氫葉痠還原酶%基因多態性%先天性心髒病
아갑기사경협산환원매%기인다태성%선천성심장병
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用.MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生.文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病(CHD)之间的关系进行综述.
亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)是甲硫氨痠-葉痠代謝中的關鍵酶,作為甲基的間接供體參與嘌呤和嘧呤覈苷痠的重新閤成,維持體內正常的同型半胱氨痠水平,併在DNA複製和脩複時髮揮重要作用.MTHFR基因突變可導緻酶的活性降低,使血漿同型半胱氨痠水平升高及DNA甲基化異常,導緻多種疾病的髮生.文中分彆對MTHFR基因的結構功能,MTHFR基因多態性以及其與先天性心髒病(CHD)之間的關繫進行綜述.
아갑기사경협산환원매(MTHFR)시갑류안산-협산대사중적관건매,작위갑기적간접공체삼여표령화밀령핵감산적중신합성,유지체내정상적동형반광안산수평,병재DNA복제화수복시발휘중요작용.MTHFR기인돌변가도치매적활성강저,사혈장동형반광안산수평승고급DNA갑기화이상,도치다충질병적발생.문중분별대MTHFR기인적결구공능,MTHFR기인다태성이급기여선천성심장병(CHD)지간적관계진행종술.
