神经疾病与精神卫生
神經疾病與精神衛生
신경질병여정신위생
NERVOUS DISEASES AND MENTAL HYGIENE
2012年
2期
144-147
,共4页
钟望涛%赵斌%陈煜森%吴志红%山县英玖%三木哲郎
鐘望濤%趙斌%陳煜森%吳誌紅%山縣英玖%三木哲郎
종망도%조빈%진욱삼%오지홍%산현영구%삼목철랑
阿尔茨海默病%TM4SF5基因%多态性%载脂蛋白E%风险因子
阿爾茨海默病%TM4SF5基因%多態性%載脂蛋白E%風險因子
아이자해묵병%TM4SF5기인%다태성%재지단백E%풍험인자
目的 探讨跨膜蛋白4超级家族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海黙病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例迟发型AD(LOAD)、53例早发型AD(EOAD)和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中明显高于对照组(0.70比0.52,P值为0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组(0.88比0.84,P值为0.05)；(2)进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组(0.85比0.53,P＜0.001);(3)单倍型分析显示病例组C-C-A型与C-T-A型频率分别高于对照组(0.29比0.21;0.35比0.16；P＜0.001)；病例组C-T-C型频率低于对照组(0.12比0.28;P＜0.001).结论 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性,三位点单倍型C-C-A型与C-T-A型增加了AD的发病风险.
目的 探討跨膜蛋白4超級傢族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多態性、載脂蛋白E(ApoE)基因多態性和阿爾茨海黙病(AD)的相關性.方法 通過使用TaqMan-PCR法檢測單覈苷痠多態性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例遲髮型AD(LOAD)、53例早髮型AD(EOAD)和377例非癡呆對照組中觀察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多態性分佈,併分析與AD的相關性.結果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C純閤子頻率在EOAD中明顯高于對照組(0.70比0.52,P值為0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)攜帶A等位基因者頻率在總AD中略高于對照組(0.88比0.84,P值為0.05)；(2)進一步在非APOE4攜帶者中分析顯示rs4790230(-791T/C)C/C純閤子頻率在EOAD中仍明顯高于對照組(0.85比0.53,P＜0.001);(3)單倍型分析顯示病例組C-C-A型與C-T-A型頻率分彆高于對照組(0.29比0.21;0.35比0.16；P＜0.001)；病例組C-T-C型頻率低于對照組(0.12比0.28;P＜0.001).結論 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多態位點獨立于APOE與EOAD存在相關性,三位點單倍型C-C-A型與C-T-A型增加瞭AD的髮病風險.
목적 탐토과막단백4초급가족5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)기인다태성、재지단백E(ApoE)기인다태성화아이자해묵병(AD)적상관성.방법 통과사용TaqMan-PCR법검측단핵감산다태성(SNP)방법,재376례일본인AD환자,포괄323례지발형AD(LOAD)、53례조발형AD(EOAD)화377례비치태대조조중관찰TM4SF5기인rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)급APOE기인적다태성분포,병분석여AD적상관성.결과 (1) TM4SF5기인rs4790230(-791T/C)C/C순합자빈솔재EOAD중명현고우대조조(0.70비0.52,P치위0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)휴대A등위기인자빈솔재총AD중략고우대조조(0.88비0.84,P치위0.05)；(2)진일보재비APOE4휴대자중분석현시rs4790230(-791T/C)C/C순합자빈솔재EOAD중잉명현고우대조조(0.85비0.53,P＜0.001);(3)단배형분석현시병례조C-C-A형여C-T-A형빈솔분별고우대조조(0.29비0.21;0.35비0.16；P＜0.001)；병례조C-T-C형빈솔저우대조조(0.12비0.28;P＜0.001).결론 TM4SF5기인rs4790230(-791T/C)다태위점독립우APOE여EOAD존재상관성,삼위점단배형C-C-A형여C-T-A형증가료AD적발병풍험.
